Le sport bénéfique pour les autistes

Le sport bénéfique pour les autistes

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Intérêts et pistes thérapeutiques.

 

Quel est l’intérêt des activités physiques et sportives pour le bien-être des personnes avec autisme ?

Ce sujet est à première vue important. Cependant, il est traité de manière relativement marginale dans les publications nationales et internationales sur l’autisme (Kern et al, 1982,1984, Watters et Watters, 1980, Boursier, 1996, Celiberti et al, 1997, Therme, 1992, Barthelemy et al, 2004). Pour situer le problème dans un cadre plus large, celui du handicap en général et des handicap mentaux en particulier, on peut rejoindre les analyses de Therme (1992) et de Eberhard (1999) pour distinguer quatre niveaux où les activités physiques et sportives peuvent être bénéfiques.

Un premier niveau est celui de la forme physique de la personne sur laquelle l’activité physique et sportive exerce son effet. L’exercice permet d’améliorer l’endurance et l’état général de l’individu notamment sur le plan de ses capacités cardio-vasculaires. C’est particulièrement important pour les adultes handicapés sédentaires, dont l’inactivité peut entraîner une détérioration de leur état. Subsidiairement, l’activité physique intense peut aussi réduire l’occurrence de comportements stéréotypés qui gênent l’adaptation de l’individu à son environnement.

Un second niveau est celui de l’apprentissage de fonctions sensori-motrices et cognitives, qui, du fait du handicap, n’a pu atteindre un niveau satisfaisant. On peut citer comme exemple la connaissance et la maîtrise des propriétés biomécaniques du corps (poids et inertie des segments), le traitement de l’information sensorielle, qu’elle soit proprioceptive (issue du corps) ou extéroceptive (visuelle, auditive), la construction de représentations du corps (schéma corporel), de l’espace extérieur et leurs interactions, elle permet aussi de construire des schémas d’action dirigées vers un but extérieur de nature spatiale (saisir un objet), d’organiser les séquence d’actions (c’est le cas de nombreux sports), d’automatiser les actions, c’est-à-dire de les exécuter sans faire appel à chaque instant à l’attention consciente et au contrôle sensoriel de l’action ; ces opérations sont particulièrement « coûteuses » pour le cerveau en terme de traitement de l’information et d’attention.

Un troisième niveau est le niveau social. Il concerne la communication verbale et non verbale, les interactions entre les individus d’un groupe et le partage des émotions par l’intermédiaire de postures, de mimiques, du regard.

Enfin, un dernier niveau est de nature hédonique, celui du plaisir que procure le jeu qui accompagne le sport, et de ce fait accroît la qualité de vie. Il implique aussi une meilleure perception de soi et de ses capacités.

L’ autisme , une épidémie ?

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Tout ce qu’on sait est basé sur des études de prévalence, qui ont effectivement rendu des chiffres croissants au fil du temps. Ainsi dans les années 1970, on estimait le nombre de cas de 4 à 5 pour 10 000 personnes. Mais alors, on ne tenait pas compte de l’ensemble des troubles envahissants du développement de type autistique, notamment les formes atypiques ou les tableaux incomplets. Les années 1980 ont vu une véritable révolution dans les concepts, dans la manière d’envisager ces TED. Si bien qu’entre 1992 et 1994, on a considérablement élargi le spectre de l’autisme au syndrome d’Asperger, aux formes atypiques et aux TED non spécifiques. D’une définition restreinte, on a élargi les frontières du diagnostic, ce qui a abouti à des chiffres de l’ordre de 20/10 000 dès 1994.

Mais comment en est-on arrivé à un chiffre 3 fois plus élevé aujourd’hui ?

En fait, tout est parti de nos travaux au King’s College de Londres. En 1998-1999, Suniti Chakrabarti et moi-même avons conduit une enquête dans la province du Staffordshire (JAMA. 2001 Jun 27;285(24):3093-9), qui différait de tout ce qui avait été fait auparavant en ce que sa démarche était nettement plus proactive. Avant cela, on se contentait d’études passives où seulement les cas déjà diagnostiqués ou en traitement étaient compilés.

Cette fois-ci, nous avions ratissé plus large, en nous adressant à tous les professionnels en première ligne dans la détection de cas suspects. Infirmières, orthophonistes et même les médecins généralistes ont reçu une formation et des outils de repérage des signes évocateurs de TED, et étaient invités à orienter les enfants, dès la présence d’un seul item diagnostique, vers un centre d’expertise où le diagnostic final et la caractérisation du profil des patients étaient effectués par de vrais spécialistes de l’autisme. Ce qui nous a donné une prévalence globale des TED de 62-63/10 000, 16,8/10 000 pour l’autisme à proprement parler, et 45,8/10 000 pour les autres TED.

Cette prévalence n’a-t-elle pas tendance à augmenter avec le temps ?

Pas que l’on sache.

Dans un article qui sera publié en juillet 2006 par le journal Pediatrics (Pediatrics 2006, 118 (1) 139-50 ), nous montrons d’une manière similaire qu’en 2006, à Montréal, la prévalence atteint 65/10 000. Soit 0,6 % de la population, ou pour être plus parlant encore, 1 enfant sur 165. Mais on ne peut pas comparer ce taux à ceux du passé. Pour dire qu’il y a épidémie, ou augmentation sensible de la prévalence, il faudrait des études d’incidence, toujours les mêmes, année après année, mais ces données ne sont disponibles dans aucun pays. Alors, bien sûr, on ne peut pas totalement éliminer la possibilité qu’il y ait une augmentation de l’incidence. Il n’y a absolument aucune hypothèse fermée, mais en l’instance il n’y a aucune raison de paniquer.

Quelles raisons pourrait-on trouver à une éventuelle augmentation de l’incidence, s’il y en avait une ? L’environnement ?

En effet, c’est l’argument principal émis par certains auteurs. Deux hypothèses environnementales ont été proposées.

La première concerne l’immunisation ROR (rougeole-oreillons-rubéole), un vaccin vivant atténué, qui ne contient pas de thiomersal, donc pas de mercure. Le gastroentérologue londonien Andrew Wakefield a semé le trouble en affirmant avoir retrouvé une infection virale persistante par la souche vaccinale contre la rougeole dans le tube digestif de jeunes patients (15-24 mois) présentant un tableau de symptômes gastro-intestinaux avec syndrome neurologique régressif. Selon lui, les troubles digestifs modifieraient la perméabilité intestinale, permettant à des substances neurotoxiques de passer de la lumière intestinale jusque dans le sang, un passage suffisant à provoquer des lésions neuronales et un arrêt du développement neurologique des sujets. CQFD. Or aucune équipe n’a pu reproduire ces observations, et tous les indices épidémiologiques s’accordent à écarter cette hypothèse.

Mais il reste au Royaume-Uni de nombreux fidèles de Wakefield, et c’est regrettable. Car avec sa théorie, la couverture vaccinale contre la rougeole est passée de 94 % en 1998 à 82 % en 2004, un taux insuffisant pour assurer la protection de la population. Or le danger de rougeole existe, pas seulement dans les pays en voie de développement : en 1999-2000, des épidémies en Hollande et en Irlande ont tué cinq enfants, et plusieurs dizaines ont été hospitalisés dans un état grave. En 1990-1991, une épidémie de rougeole a frappé les Etats-Unis et 150 personnes en sont mortes. A chaque fois, le taux de couverture vaccinale était tombé bien en-dessous du seuil critique de 90 %.

La seconde piste touche elle aussi à la vaccination?

Oui, l’autre hypothèse, celle du mercure sous forme d’éthylmercure contenu dans le thiomersal des vaccins non vivants ? un stabilisateur employé pour prévenir les infections bactériennes ? semblait bien plus plausible biologiquement. Le mercure est connu pour sa toxicité cérébrale, et l’intoxication au mercure mime certains aspects des troubles autistiques. L’alerte a été sonnée par une étude qui a tout simplement additionné les doses d’éthylmercure reçues entre 0 et 2 ans si le calendrier vaccinal est strictement respecté. Les auteurs de cette étude s’alarment que le chiffre obtenu dépasse de beaucoup les seuils fixés par l’OMS ou l’EPA (l’Environmental Protection Agency américaine, ndlr).

Mais tout d’abord, il faut savoir que ces normes sont faites pour protéger l’ensemble de la population, et qu’elles correspondent non à un seuil de toxicité mais à un seuil de protection maximale. Ensuite les auteurs n’ont pas tenu compte de l’excrétion urinaire et fécale : la durée de vie de l’éthylmercure chez le jeune enfant ne dépasse pas 14 jours. Leur calcul est donc absurde, car à coups de petites expositions épisodiques comme cela arrive avec les vaccinations, le seuil n’est jamais dépassé. Enfin, on n’a constaté aucune corrélation ni dans l’apparition des TED et la teneur en mercure mesurée dans les cheveux et le sang, ni dans l’évolution de l’incidence des TED avec la variation d’exposition au mercure, lorsque le thiomersal a été retiré des vaccins (

Une nouvelle piste qui ne tient pas la route, donc, mais comme on ne peut exclure que certains facteurs environnementaux puissent jouer un rôle dans la survenue de l’autisme, nul doute que de nouvelles hypothèses germeront à l’avenir?

Fombonne et al. Pediatrics, juillet 2006, sous presse).

Propos recueillis par Sébastien Le Jeune.

 

L’autisme, une épidémie? Réponse de l’Etat de Californie

 

Changes in the Population of Persons with Autism and Pervasive Developmental Disorders in California’s Developmental Services System: 1987 through 1998

Changes in the Population of Persons with Autism and Pervasive Developmental Disorders

in California’s Developmental Services System: 1987 through 1998

 

 

I. Introduction

 

This report constitutes the response of the Department of Developmental Services to legislative directives contained in the 1998-99 Budget Act for Item 4300-101-0001, provision 9. The specific requirements are that:

 

The State Department of Developmental Services shall survey all regional centers and secure data from the data base of the department to ascertain the incidence of autism and pervasive developmental disorders in California. The department shall compile the number of persons who entered the regional center system during the period between January 1, 1988, to January 1, 1998, inclusive, with the diagnosis of autism and pervasive developmental disorders. The survey shall include a comparison during the period between January 1, 1988, to January 1, 1998, inclusive, of the numbers of persons with each of the other disabilities as defined by the Lanterman Developmental Disabilities Services Act (Division 4.5 (commencing with Section 4500) of the Welfare and Institutions Code) and those diagnosed with autism and pervasive developmental disorders. The department shall report its findings to the Legislature by March 1, 1999.

 

In 1969, landmark legislation, AB 225 (Lanterman) Chapter 1594, was signed into law by governor Ronald Reagan; this later became known as the « Lanterman Developmental Disabilities Services Act » (California Welfare & Institutions Code, Section 4500-4519). Under the Lanterman legislation, « The State of California accepts a responsibility for persons with developmental disabilities and an obligation to them which it must discharge. » This bill mandated that a network of regional centers be created throughout the State. In addition, it also mandated the regional centers to serve not only persons with mental retardation but also cerebral palsy, epilepsy, autism and other neurological conditions closely related to mental retardation.

 

Regional centers function as a service hub, coordinating, linking and funding services and supports in their local communities for all eligible consumers and their families. The California Legislature has established that developmentally disabled residents and their families are entitled to government (state and federal) funded services. Regional centers have an obligation to ensure that essential services are provided through generically funded public agencies or, in the absence of generic agencies, through regional center funding. Services offered by regional centers include outreach and case-finding, assessment and diagnosis, individualized planning and service coordination, information and referral, and brokering of services and supports from a network of community service providers. Additional services include advocacy, crisis intervention and resource development. There are 21 regional centers from San Diego to Eureka that serve each of the 58 counties in California. The total community population including high risk infants is more than 150,000. Approximately 3,930 persons reside in the five developmental centers.

 

 

II. An overview of Autism

 

A-Background

It has been more than 50 years since Dr. Leo Kanner, a psychiatrist at Johns Hopkins University, wrote the first paper applying the term « early childhood autism » to a group of 11 children who were self-absorbed and who had severe social, communication, and behavioral problems. In the 55 years since autism was identified, a great many developments in diagnostic and treatment methodology have occurred. In the past 20 years there has been an explosion in scientific research in autism. More than 10,000 articles with autism as the subject appear in the scientific literature. The clinical definition of autism and other pervasive developmental disorders has evolved with highly specific behavioral descriptions that cover each age and developmental spectrum. The diagnostic criteria that define autism are written to ensure that behavioral symptoms must be observed as distinctly deviant relative to the individual’s developmental level or mental age. These refinements in the diagnostic criteria increase the chance of an earlier and accurate diagnosis. See Appendix B. for the early history of autism.

 

Additionally, sophisticated teaching and early intervention programs have been developed that offer realistic hope for long-term developmental growth in children with autism. All of these advancements have supported the desire of parents, professionals and advocates for timely and high quality services.

 

B. Characteristics of Persons with Autism

Autism is a profound, and poorly understood developmental disorder that severely impairs a person’s abilities, particularly in the areas of language and social relations. In many cases the disorder is evident during the first 30 months of life. Autistic children typically are normal in appearance and physically well developed. Their disabilities in communication and comprehension range from profound to mild.

 

There is no single adjective that can be used to describe every person with autism because the disorder is manifest in many different forms. For example, some individuals are antisocial, some are asocial, and others are partially social. Some are aggressive toward themselves and/or aggressive toward others. Approximately half have little or no language. Perhaps 25 percent repeat (echo) words and/or phrases, and another 25 percent may be capable of acquiring nearly normal language skills. Since there are no medical tests at this time to determine whether a person has autism, the diagnosis of autism is given when an individual displays six of 12 characteristic behaviors that match the criteria in the Diagnostic and Statistical Manual, Fourth Edition (DSM IV), published by the American Psychiatric Association. Persons who present autistic behaviors but fail to qualify for six or more of the criteria can be diagnosed with PDD,NOS (Pervasive Developmental Disorder, Not Otherwise Specified).

 

Persons with autism, compared to other disabled persons of commensurate ability, are more difficult to teach. Comparatively, persons with autism have significantly greater problems acquiring and using language and relating socially. They are rarely able to work productively in the mainstream of employment. Historically about 75 percent of persons with autism are classified as mentally retarded. Their most distinctive feature, however – which helps distinguish them from those solely mentally retarded – is that they seem isolated from the world around them, i.e., they sometimes appear detached, aloof, or in a dreamlike world. Many individuals often appear only vaguely aware of others in their environment, including family members. Another characteristic that differentiates autism from persons with a primary diagnosis of mental retardation is the much greater likelihood that the autistic person will display strange postures, mannerisms, habits, and compulsions. Ritualistic behavior, hand-flapping, unusual food preferences, absence of establishing eye contact, apparent insensitivity to pain, and self-injurious behaviors are sometimes seen in persons with autism. Appropriate play with other children or toys is uncommon. There is often a great interest in inanimate objects, especially mechanical devices and appliances.

 

 

III. Recent Developments in the Field and PDD

 

A. The Broader Definition of Autism

Autism has multiple causes and is manifest uniquely and heterogeneously in a given individual as a collection of symptoms which are rarely the same from one individual to another. Two children with the same diagnosis, intellectual ability and family resources are more likely to be recognized more for their differences than their similarities. Variation in the degree of impact on the individual is well documented and subtypes of the disorder have been identified. The professional community continues to work to clarify the confusion and controversy concerning the nature, causes, methods of diagnosis, and treatment of autism. As research has uncovered subtle differences in the onset and development of symptoms, different types of autism have been described. In recent years an effort has been made to reclassify autism as one type of pervasive developmental disorder (PDD). The term « autistic spectrum disorder » is frequently employed to acknowledge the diversity and severity of autism. As different types of autism have been identified through scientific research, the criteria for diagnosing these other types overlap with the definition of autism and tend to make autism more difficult to diagnose. In 1968, the American Psychiatric Association’s definition of autism referred to a single disorder, not a syndrome of behavioral and medical effects as it is now known to be. The third edition of the Diagnostic and Statistical Manual, published in 1980, introduced the term « pervasive developmental disorders. » The current Diagnostic and Statistical Manual Fourth Edition (DSM IV), published in 1994, identifies five different disorders referred to collectively as the pervasive developmental disorders. Those disorders include five separate diagnoses:

– Autistic Disorder, (299.00)

– Pervasive Developmental Disorder, NOS (not otherwise specified), (299.80)

– Asperger’s Disorder, (299.80)

– Rett’s Disorder, (299.80)

– Childhood Disintegrative Disorder, (299.10)

 

B. Description of the Other PDD Disorders

The following is a brief description of the other four pervasive developmental disorders:

 

1. Pervasive Developmental Disorder, NOS (PDD,NOS) is diagnosed when autistic symptoms are present but the full criteria for autistic disorder are not met. Therefore, persons diagnosed with PDD,NOS present with autistic symptoms, but typically are not as involved with the social and communication deficits as persons who meet the full criteria for autism. Generally, they are higher functioning and more responsive to treatment. PDD,NOS, along with Asperger’s disorder, is thought by some researchers to be as common as autism.

 

2. Asperger’s Disorder was first described by a German doctor, Hans Asperger, in 1944 (one year after Leo Kanner’s first paper on autism). In his paper, Dr. Asperger discussed individuals who exhibited many idiosyncratic, odd-like behaviors. Unlike children with autism, children diagnosed with Asperger’s disorder develop lucid speech before age four years and their grammar and vocabularies are usually adequate for normal conversation. Their speech is sometimes stilted and their repetitive voice tends to be flat and emotionless; their conversations revolve around themselves. Asperger’s disorder is characterized by concrete and literal thinking. Persons with Asperger’s disorder are usually obsessed with complex topics, weather, music, astronomy history, etc. Intellectual ability for most is in the normal to above normal range in verbal ability and in the below average range on tasks of visual-perceptual organization. Sometimes it is assumed that the individual who has autism and average mental ability has Asperger’s disorder. However, it appears that there may be several forms of high-functioning autism, of which Asperger’s disorder is only one form.

 

3. Rett’s Disorder is a degenerative disorder which affects only females and usually develops between six months and 18 months of age. Some of their characteristic behaviors may include the following: loss of speech, repetitive hand-wringing, body rocking, and social withdrawal. Those individuals suffering from this disorder may be severely to profoundly mentally retarded. This disorder, along with childhood disintegrative disorder, is extremely rare.

 

4. Childhood Disintegrative Disorder (CDD) is included among the PDDs because these children apparently develop normally for two or more years before suffering a distinct regression in their abilities. Affected children lose previously acquired functional skills in expressive or receptive language, social skills or adaptive behavior including bowel or bladder control, play, or motor skills. Individuals with this disorder are rarer than persons with autism or one of the other PDDs; they exhibit the social, communicative and behavioral deficits observed in autism including loss of desire for social contact, diminished eye contact, and loss of nonverbal communication.

 

As research into autism continues, the diagnostic criteria published in DSM IV are continuing to be modified to reflect what is known about the different types of autism. As research has revealed the essential qualities of the disorder, clearer criteria allow more accurate diagnosis.

 

 

IV. Rates of Occurrence of Autism

 

A. Incidence Defined

Scientific measurement of the incidence of autism requires a carefully controlled study that captures the number of newly diagnosed persons with autism during a specified period of time and in a location with specified boundaries. The study would also have to identify the entire population of persons at risk, i.e., the number of new born infants in a specified location. To ensure the accuracy of the study, a large number of confounding variables would have to be controlled. Some of the variables that would have to be carefully controlled are accuracy of the diagnosis of autism, determining and counting the at-risk population, consistency of data collection across a large geographic area, subject finding, etc.

 

The most cited incidence statistic is that autism occurs in 4.5 of every 10,000 live births. This is based on large-scale surveys conducted in the United States and England. In addition, the estimate of children having autistic-like behaviors, i.e., when other disorders under the PDD umbrella are included, the incidence rate is 15 to 20 of every 10,000 live births. The scientific literature reports that autism is three times more likely to affect males than females. The gender difference is not unique to autism since many developmental disabilities have a greater male-to-female ratio.

 

B. Approach Used In This Study

In this report the incidence of autism is not measured. The unit of measure reported here is the rate of occurrence of persons with autism or other PDDs in the regional center and developmental center system during a specified period of time. The number of persons with autism, or other disability, varies daily by a small percentage because persons are leaving the system and newly eligible persons are entering. Because the number of persons in the system varies, data presented in this report were taken at the end of the year for years 1987 and 1998. The values of variables sampled at these two different times are compared to determine what significant changes may have occurred. The main question addressed in this report is whether the number of regional center eligible persons with a diagnosis of autism has increased compared to the other developmental disabilities, i.e., Cerebral Palsy (CP), Epilepsy (EP) and Mental Retardation (MR).

 

The findings and recommendations presented in the report are derived from analysis of demographic and Client Development Evaluation Record (CDER) data compiled at each of the 21 regional centers and forwarded electronically to the Department. The CDER file contains consumer diagnostic and evaluation information recorded at the regional center or developmental center when a consumer is given a client development evaluation. This report focuses on the rate of intakes of persons with autism and other developmental disabilities into the regional center system over an 11-year period.

 

Autism is recorded on the CDER with one of three different codes – Level 1, Level 2 and Level 9. For the purposes of this study, a fourth code (Level 4) was created to capture four other types of PDD, including PDD,NOS, Asperger’s Disorder, Rett’s Disorder and Childhood Disintegrative Disorder. These PDD codes are recorded in the Mental Disorders section of the CDER. The four levels of classification used to search the Department’s data files are listed accordingly:

Level 1 – Autism, full syndrome

Level 2 – Autism, residual state

Level 4 – Composed of DSM IV, PDD codes 299.1, 299.80 and 299.88

Level 9 – Autism suspected, not diagnosed

 

For the purposes of this report, data are reported using all four levels unless otherwise noted.

 

C. Early Start Program

Additionally, the Department provides early intervention services to infants and toddlers under three years of age who may be at risk or have significant developmental delay. In 1992, the Department began entering demographic data for children considered at-risk in the age range birth to three into a different database. Data describing these children are reported on the Early Start Profile. These data were not counted in this report as the majority of these children are not yet diagnosed with a developmental disability such as autism but are receiving services because of atypical development or language delay. As of January 6, 1999, there were 15,083 children receiving services through the Early Start program. The data reported here were taken from the total number of CDERs on the electronic file at the end of 1987 and 1998. The Department estimates that 95 percent of all active cases, including persons in the developmental centers, have a completed CDER on file. At the end of 1987 there were 80,389 CDERs on file. At the end of 1998, there were 129,169 CDERs on file.

 

 

V. Findings

 

A. Summary of the 1987 and 1998 Populations

Table 1 shows the number and percent change in the number of persons with autism and other PDDs counted from all four levels of CDER classification in the 11 years between 1987 and 1998. The population of persons with autism increased from 4.85 to 9.37 percent of the total state wide client population. At the end of 1998 there were 12,780 persons, of all ages, with autism listed on the CDER. Autism as a percent of the total client population nearly doubled.

 

Total number and percent change between 1987 and 1998 for persons with autism, cerebral palsy, epilepsy and mental retardation. To maintain equivalency in the way each diagnostic condition is counted, only CDER classification Levels 1 and 2 for persons with autism are used in this table. Because some individuals have two or more of the four eligible conditions at the same time, all possible combinations of eligible conditions were used and a separate count was obtained for each condition or combination of conditions. For example, if an individual has cerebral palsy, epilepsy and mental retardation, that person would be counted three separate times, once for each separate condition to get the total for each separate condition.

 

Table 2 shows that the percent occurrence of persons with autism increased dramatically in comparison to the other conditions for the 11 years between 1987 and 1998. The rate of the increase is more than four times as great as the other diagnostic categories.

 

As one example of the increase in the number of persons with autism, between 12/31/97 and 12/31/98, there was a net increase of 1,685 persons with autism into the system. The population of persons with autism increased 16.3 percent in one year, not including persons with other PDD diagnoses. By the end of 1998, there were 785 persons in the system with a diagnosis of one of the (Level 4) PDD diagnoses, i.e., Asperger’s, PDD,NOS or Rett’s disorder.

 

Table 3 shows the percent change in occurrence of the other PDDs in comparison to autism. There was a 273 percent increase in the number of persons with autism between 1987 and 1998 and nearly a 2000 percent increase in the PDD categories. Table 3 also shows that as of December 31, 1998, there were 1,635 individuals coded on the CDER as « autism suspected, not diagnosed. »

 

B. Changes in Population Rates of Intake

One method of recognizing if there is a change in the number of persons entering the system is to plot changes in the number of persons in the system across a number of years in order to identify trends and significant changes in the numbers. Figure 1 plots the 1991 population of persons (7,915) with autism by year of birth. Data points in Figure 1 do not show how many persons entered the system in a given year, but how many already in the system were born in a given year.

 

Beginning in August 1993, the Department began to publish quarterly summary reports of the number and characteristics of persons in the entire service delivery system. Figure 2 shows the quarterly net percent change in the number of persons with autism reported in the Statewide Client Characteristics summary compared to persons with CP, EP and MR. Comparison data run from August 1993 to January 1999. Figure 2 suggests that persons with autism were entering the system at a significantly faster pace than the other three eligible conditions at the beginning of 1994, or before 1994.

 

C. Changes in Autism Population Characteristics

The DSM IV reports that the male-to-female ratio among persons with autism is « four to five times higher in males than in females. » CDER data support this claim. Males represent 79.9 percent of the population of persons with autism compared to 20.1 percent for females. In 1987, the percent of males was 74.6 versus 25.4 percent for females. There has been a 5.3 percent increase in the proportion of males in 11 years.

 

Age distribution of the population of persons with autism. By the end of 1998, nearly half of the population of persons with autism consisted of children between birth and nine years of age. What is more important, during the 11-year period between 1987 and 1998, the median age of the population of persons with autism drops from 15 years to nine years. Clearly, more and younger children are entering the system.

 

Age at the time of intake into the regional center. Figure 4 shows that persons with autism who are four years or younger account for the greatest increase in new intakes. By the end of 1998, more than half (55 percent) of all persons with autism were made eligible before their fourth birthday. By comparison, only about one third (34.6 percent) of the 1987 population were enrolled by age four. In 1987, 30.1 percent of the intakes were in the 10 to 19 year age range compared to 17 percent in 1998. A one year comparison between 1997 and 1998 shows that the greatest relative increase in new intakes was in the birth to four year group. (

 

Ethnicity for the population of persons with autism. Compared to the total population, ethnicity of persons with autism generally conforms to the percentage representations of each ethnic group in the California population. Notable changes in ethnicity during the 11 years of this study show a 13.6 percent drop in White persons with autism and a 6.5 percent increase in the Hispanic population.

 

Distribution of intellectual abilities for the population of persons with autism. Cognitive ability varies greatly among persons with autism. Around 42 percent of persons with autism function intellectually above the level of mental retardation. Nearly 20 percent are in the mild range (IQ 55 to 70). The remaining 37.7 percent have moderate or lower levels of intellectual ability. There was a significant change in the percent of persons with no mental retardation during the 11-year time difference between samples. The current population of persons with autism reflects significantly more persons with no or mild mental retardation and far fewer persons with severe to profound mental retardation.

 

The type of residence for the entire number of persons with autism categorized by age groups for the years 1998 and 1987. Ninety four percent of persons with autism of all ages live in one of two types of residence: own home and community care facility (CCF). The remaining 6 percent live in the developmental center, ICF-DDH or other 1 type of residence. In 1998, 79 percent (10,035) of persons of all ages lived at home with their families or in an independent living setting. In 1987, 55 percent (2,151) lived at home. The greatest percentage increase (19 percent) between 1987 and 1998 was in the Own Home, birth to 14 age group. As more, and younger, persons with autism came into the system, they were more likely to stay at home. The percentage of persons in the age range 15 to 29 living in CCFs decreased in 1998.

 

 

VI. Discussion of Findings

 

A. An Emerging Group of Consumers

Data covering a period of eleven years, beginning in January 1987 and continuing through December 1998, show that the number of persons with autism, not including other PDD diagnoses, grew faster than the number of persons with other developmental disabilities. Significantly greater numbers of persons with autism are entering the regional center system. In just the past year, there were 1,685 persons with autism taken into the system. This number of persons far exceeded the expected number determined by traditional incidence rates. Rough estimates of the expected number of persons that could potentially be diagnosed annually with autism can be made by multiplying the number of live births in one year in California by the published incidence rate(s). In 1998 the Center for Health Statistics, Department of Health Services estimated 526,501 live births statewide in California. Using DSM IV incidence rates of 2 to 5 persons per 10,000 live births yields an estimate of 105 to 263 persons per year. During calendar year 1998 there were 11,995 persons with autism or one of the other PDDs and an additional 1,635 persons suspected of having autism. Using published incidence rates that include autism, Asperger’s and PDD,NOS, which range from 15 to 20 cases per 10,000 live births, an estimated 790 to 1,053 persons per year could be diagnosed with autism or one of the other PDDs. The number of new intakes has exceeded the annual estimate of persons likely to be diagnosed with autism for the past few years.

 

Estimates suggest that, compared to the other disabilities, net growth in the number of persons with autism is about 3 percent greater each year. Because the current trend has continued for the past several years, it suggests that relatively faster growth in the number of eligible persons with autism may continue well into the next century. Other government reports, such as the Nineteenth Annual Report to Congress on the implementation of the Individuals with Disabilities Education Act, document substantial increases in autism. Between fiscal years 1994-95 and 1995-96, the 1997 Nineteenth Annual Report to Congress states that the number of children with autism grew by 27.2 percent and was one of « the largest relative increases. »

 

B. Summary of Changes in the Current Population

The data show that younger children constitute the majority of new intakes. A rapidly expanding subpopulation of children diagnosed with one of the other PDDs has emerged since the creation of the PDD diagnoses. This population grew from 38 individuals in 1987 to 785 in 1998. There are an additional 1,635 individuals « suspected » of having autism and 13,496 more undiagnosed children in the early start program. An undetermined percentage of individuals in these groups, upon clarification of their diagnostic status, will further increase the number of persons with autism and/or PDD.

 

Compared to client characteristics of 11 years ago, the population of persons with autism is younger, exhibits no or milder forms of mental retardation, is more likely to live at home and is more likely to receive an earlier diagnosis. Nearly half of the 1998 population is less than nine years of age compared to only one fourth of the population in 1987.

 

The number of persons who function intellectually above the range of mental retardation increased from 16 percent to 43 percent, a 26 percent point increase in 11 years. The increases in intellectual gains were relatively broad. Level of intellectual functioning in 29 percent of the population of persons with autism shifted from the moderate range (IQ 40 to 54) to the mild range (IQ 55 to 70) of mental retardation.

 

By the end of 1998, an individual’s chances of remaining in his/her own home increased significantly for children up to 14 years. In the birth to 14 year group, 74 percent live at home. In the 15 to 29 years old group, the greatest proportion of persons with autism live in a CCF.

 

Except for a 14 percent drop in the number of White persons and a 7 percent increase in Hispanic persons with autism, ethnic representation did not change appreciably in 11 years. Overall, ethnic representation roughly paralleled the state census.

 

 

VII. Conclusions

This report was not an investigation of incidence, but was rather an official counting and reporting of the number of persons with autism and other developmental disabilities served by the regional center system over time. The Department’s CDER data provide preliminary evidence that support the following two general statements: (1) the number of persons entering the system with autism has increased dramatically over the past 11 years relative to the other three developmental disabilities, and (2) the accelerated rate appears to be sustaining an upward trend which will continue into future years. In light of the information presented in this report, it is reasonable to assume that the population of persons with autism will continue to rise faster, relative to the other developmental disabilities, for the next several years.

 

The quality and type of information examined in this report were not suitable for measuring incidence in the population of persons with autism. Ascertaining the incidence for autism and the other PDDs will require carefully controlled research. Furthermore, it is far beyond the capability of this Department to undertake such studies. Independent study of the factors that contribute to increases in the population of persons with autism needs to be conducted by academic institutions with the experience and knowledge necessary to conduct such research. Examples of such institutions are Medical Investigation of Neurodevelopmental Disorders (MIND Institute) within the University of California system.

 

The cause(s) of the increase in the population of persons with autism served by the regional center over the past 10 years is unknown. The sheer complexity of this phenomenon prevents any clear conclusions about the exact determinants of the increase. Speculation about the rise in numbers is abundant, but such speculation is not based on scientific research and typically leads to debate and controversy when offered as a cause. In fact, rampant speculation followed by acrimonious debate about the causes of an increase in autism has provoked one congressman, Representative Christopher H. Smith, to introduce legislation (H.R. 274) aimed at providing a greater understanding. Representative Smith’s bill addresses the causes and occurrence of autism and related pervasive developmental disabilities. This measure, entitled the Autism Statistics, Surveillance, Research, and Epidemiology Act of 1999 would provide additional funding for the Centers for Disease Control and Prevention to create a network of epidemiological research centers across the country.

 

What we do know is that the number of young children coming into the system each year is significantly greater than in the past, and that the demand for services to meet the needs of this special population will continue to grow. If present rates of intake continue, there will be a need for: (1) greater emphasis on long range planning to develop suitable methods of delivering services, (2) strategies for development of new and abundant resources; (3) clinical training of regional center personnel in diagnostic and treatment standards necessary to adequately advise parents and (4) creation of forums for information exchange and collaboration between providers and the families of children with autism. In conclusion, there is a real need to accelerate multi-discipline, multi-faceted research efforts in this area.

TED et génétique

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Nouvelles sur les recherches génétiques dans l’autisme

Nouvelles sur les recherches génétiques dans l’autisme – Novembre 2006

L’étude PARIS (Paris Autism Research International Sibpair study) est une collaboration internationale dont l’objectif est l’identification des facteurs génétiques impliqués dans l’autisme. Elle est coordonnée par le Pr. Marion Leboyer en France et le Pr. Christopher Gillberg en Suède et réunit plusieurs centres cliniques spécialisés en France et à l’étranger (Suède, Norvège, Italie, Autriche, Belgique et Etats-Unis). Pour nos recherches, nous recrutons des familles ayant un ou plusieurs enfants atteints d’autisme ou de troubles apparentés. En France, les patients sont notamment recrutés à la consultation spécialisée pour l’autisme de l’Hôpital Robert Debré à Paris et, plus récemment, à la consultation spécialisée pour le syndrome d’Asperger du Groupe Hospitalier Albert Chenevier et Henri Mondor à Créteil ainsi qu’au Centre Hospitalier Universitaire de Grenoble. Les analyses génétiques sont réalisées dans plusieurs laboratoires, principalement à l’Institut Pasteur (Paris) et à l’Inserm U513 (Créteil). La banque d’ADN se trouve à l’Hôpital Pitié- Salpêtrière (Inserm U679).

Depuis le début de l’étude PARIS en 1992, plus de 600 familles ont accepté de participer à nos recherches sur la génétique de l’autisme. Grâce à ces familles, nous avons pu réaliser des progrès considérables dans la compréhension des facteurs génétiques impliqués dans les troubles du spectre de l’autisme. Nous vous présentons dans ce bulletin d’information les résultats les plus marquants obtenus au cours de ces dernières années. Nous remercions tous les patients et les familles ayant accepté de participer à nos travaux.

Utilisé pour la première fois par le docteur Léo Kanner en 1943, le mot autisme est aujourd’hui souvent synonyme de ce que les médecins appellent les troubles envahissants du développement (TED). Les personnes atteintes de TED ont un ensemble de symptômes spécifiques affectant trois domaines : la communication, les interactions sociales et le comportement. Les TED regroupent un ensemble de cinq diagnostics acceptés officiellement :

– l’autisme

-le syndrome d’Asperger

– le trouble envahissant du développement non spécifié

-le syndrome de Rett

– le trouble désintégratif de l’enfance

La distinction entre l’autisme, le syndrome d’Asperger et le trouble envahissant du développement non spécifié repose sur des différences très subtiles liées au développement du langage, à la gravité des symptômes observés et à l’âge de leur apparition, ainsi qu’à d’autres critères restant à l’appréciation du médecin (voir l’encadré sur Les troubles envahissants du développement). Par exemple, le diagnostic de l’autisme nécessite la présence de symptômes appartenant aux trois domaines mentionnés ci-dessus, des antécédents de retard dans le développement du langage et une apparition de ces troubles avant l’âge de 36 mois. Par contre, le syndrome d’Asperger est diagnostiqué chez des personnes présentant plusieurs caractéristiques semblables à l’autisme dans les trois domaines mais qui n’ont pas présenté un retard dans le développement du langage. Le diagnostic du trouble envahissant du développement non spécifié (TED-NS) est attribué à des enfants qui présentent des symptômes dans les trois domaines mais qui ne répondent pas à tous les critères spécifiques des autres troubles développementaux.

Les parents nous disent souvent que leur enfant a reçu plusieurs diagnostics de TED différents, ce qui peut être dû à une évolution des symptômes au cours du temps ou à la variabilité des méthodes de diagnostic. Ces diagnostics peuvent inclure les cinq troubles mentionnés ci-dessus mais aussi d’autres troubles (non officiellement reconnus comme diagnostics médicaux) tels que le trouble du spectre autistique,l’autisme de haut niveau ou l’autisme atypique. Le seul moyen de diagnostiquer un TED chez une personne est de lui faire passer des évaluations cliniques, comme des observations et des entretiens. En effet, à l’heure actuelle, i l n’y a pas de test médical qui puisse offrir un diagnostic clair et sûr.

Etude PARIS

Paris Autism Research International Sibpair study

Les Neuroligines : identification des nouveaux gènes impliqués dans l’autisme et le syndrome d’Asperger.

En 2003, nous avons mis en évidence deux gènes associés à l’autisme et le syndrome d’Asperger, dans deux familles dont plusieurs membres sont atteints. Cette étude est le fruit de la collaboration entre des chercheurs français de l’Institut Pasteur, de l’INSERM, de services de psychiatrie parisiens (CHU de Créteil et hôpital Robert Debré de l’AP-HP) et des chercheurs suédois du département de psychiatrie de l’Université de Göteborg, tous membres de l’étude PARIS. Ces résultats ont été publiés dans la prestigieuse revue scientifique Nature Genetics.

Depuis plusieurs années, bon nombre de recherches ont été menées sur la génétique de l’autisme. De nombreuses régions du génome ont été suspectées et des gènes candidats ont été incriminés, sans qu’aucun puisse être indubitablement associé au syndrome autistique. L’étude menée par le groupe de Thomas Bourgeron à l’Institut Pasteur (Laboratoire de Génétique Humaine et Fonctions Cognitives) a permis d’identifier dans deux familles distinctes des mutations altérant deux gènes situés sur le chromosome X et impliqués dans la formation des synapses (espaces de communication entre les neurones).

Une mutation a été mise en évidence sur le gène neuroligine 4 (NLGN4) dans une famille où deux garçons sont touchés, l’un d’autisme et l’autre d’un syndrome d’Asperger (les patients atteints de ce syndrome ont de meilleures performances cognitives et une meilleure aptitude au langage que les patients atteints des autres formes d’autisme). Cette mutation a été transmise par la mère aux deux garçons atteints (voir dans l’encadré sur le Chromosome X pourquoi les anomalies génétiques liées à ce chromosome peuvent affecter différemment les hommes et les femmes). La mutation du gène NLGN4 empêche la formation d’une protéine complète et altère donc la formation des synapses lors du développement du cerveau.

Dans une autre famille, qui comprend là encore deux frères atteints l’un d’autisme et l’autre du syndrome d’Asperger, une mutation touchant le gène neuroligine 3 (NLGN3), également héritée de la mère, a été identifiée. L’altération des gènes NLGN3 ou NLGN4 pourrait affecter la formation des synapses essentielles aux processus de communication neuronale. Ces gènes codent en effet pour des protéines d’adhésion cellulaire localisées au niveau des synapses, ce qui suggère qu’un défaut dans la formation des synapses prédisposerait à l’autisme et au syndrome d’Asperger.

L’autisme est un syndrome comportemental classé parmi les troubles envahissants du développement. Il est caractérisé par des déficits dans les interactions sociales et la communication, associés à un répertoire de comportements restreints, répétitifs et stéréotypés. Les manifestations apparaissent avant l’âge de 3 ans. On estime aujourd’hui qu’au moins un enfant sur 1000 est atteint d’autisme, et l’on observe quatre fois plus de garçons atteints que de filles.

Différentes constatations sont en faveur d’une prédisposition génétique à l’autisme. Le risque d’avoir un deuxième enfant atteint dans les familles ayant déjà un enfant autiste (risque de récurrence) est 45 fois plus élevé que dans la population générale. De plus, les études épidémiologiques menées chez des jumeaux monozygotes montrent que lorsqu’un des enfants est atteint d’autisme, le deuxième a une probabilité de 60 % d’être également autiste, alors que ce risque est très bas (0-5 %) chez les jumeaux dizygotes. L’augmentation du risque dans les fratries et la différence de concordance entre les jumeaux monozygotes et dizygotes démontrent le terrain génétique de l’autisme. Mais il est très probable que plusieurs gènes sont impliqués et, qu’en outre, les gènes responsables varient d’une famille à l’autre. Si les gènes NLGN3 et NLGN4 ne sont donc pas les seuls et uniques gènes de l’autisme, la présente étude ouvre néanmoins de nouvelles pistes de recherche pour mieux comprendre ce syndrome complexe et hétérogène qu’est l’autisme.

Référence

Jamain S, Quach H, Betancur C, Rastam M, Colineaux C, Gillberg IC, Soderstrom H, Giros B, Leboyer M, Gillberg C, Bourgeron T, and the Paris Autism Research International Sibpair Study. Mutations of the X-linked genes encoding neuroligins NLGN3 and NLGN4 are associated with autism. Nat Genet 2003, 34, 27-29

 

Le chromosome X

Les chromosomes X et Y déterminent le sexe des individus. Les hommes ont un chromosome X et un chromosome Y alors que les femmes ont deux chromosomes X. Les femmes ont donc un chromosome X de rechange que les hommes n’ont pas. Si un gène ne fonctionne pas correctement sur l’un des deux chromosomes X de la femme, le gène de rechange sur l’autre chromosome X compensera et masquera la différence. Ceci n’est pas vrai pour les hommes, car ils n’ont qu’un seul chromosome X. Ceci explique pourquoi certains troubles sont plus fréquents chez les hommes que chez les femmes, car les hommes n’ont pas de « roue de secours ». Comme il existe plus de garçons autistes que de filles (près de 4 garçons pour 1 fille), les chercheurs ont longtemps suspecté qu’un ou plusieurs gènes impliqués dans l’autisme pourraient être localisés sur le chromosome X. Bien que certaines études aient exclu un gène du chromosome X comme étant une cause majeure de l’autisme, des mutations dans plusieurs gènes sur le chromosome X peuvent être responsables de certains cas des troubles autistiques et/ou de retard mental. C’est le cas des gènes FMR1 (syndrome de l’X fragile), MECP2 (syndrome de Rett), NLGN3, NLGN4, ARX, CDKL5 et SLC6A8.

Une nouvelle étude chez les familles de la cohorte PARIS vise à identifier les pathologies génétiques associées à l’autisme. Nous avons débuté en 2003 une étude visant à préciser la nature et la fréquence des pathologies génétiques associés à l’autisme et aux autres troubles du spectre de l’autisme et qui restent aujourd’hui méconnues. En effet, l’autisme est un trouble du développement du système nerveux qui peut être associé à des nombreuses maladies génétiques, comme la sclérose tubéreuse, le syndrome de l’X fragile, la neurofibromatose ou diverses anomalies chromosomiques (voir l’article suivant sur les Pathologies génétiques associées à l’autisme). A l’heure actuelle, les anomalies génétiques responsables du syndrome demeurent inconnues dans la majorité des cas. Cependant, des données récentes suggèrent que dans un pourcentage élevé de patients, l’autisme et les troubles apparentés sont associées à des pathologies génétiques désormais identifiables grâce aux progrès des connaissances et des techniques faits ces dernières années. Afin d’identifier ces formes d’autisme associées à d’autres anomalies, cliniques ou biologiques (autisme dit syndromique ) chez les patients de l’étude PARIS, nous avons mis en place un réseau des généticiens et des cytogénéticiens de divers hôpitaux parisiens. Nous avons ainsi pu proposer à tous les patients de l’étude PARIS habitant en France une évaluation par un généticien clinicien spécialisé dans le diagnostic des maladies associées à l’autisme, ainsi que de nouveaux examens faisant appel aux dernières technologies diagnostiques (caryotype à haute résolution, examen génétique spécialisé de certaines régions chromosomiques impliquées dans l’autisme et bilan métabolique approfondi).

Cette étude, financée par la Fondation de France, associe les centres cliniques et de recherche suivants :

Inserm U513, Neurobiologie et Psychiatrie, Faculté de Médecine, Université Paris XII, Créteil

Pôle de Psychiatrie, Groupe Hospitalier Albert Chenevier et Henri Mondor, Créteil

Service de Psychopathologie de l’Enfant et l’Adolescent, hôpital Robert Debré, Paris

Les unités de génétique médicale de l’hôpital de la Pitié-Salpêtrière, l’hôpital Robert Debré, l’hôpital Trousseau et l’hôpital Necker

Les laboratoires de cytogénétique de l’hôpital Necker, l’hôpital Tenon, l’hôpital Saint-Vincent de Paul, l’hôpital Pitié-Salpêtrière et l’hôpital Robert Debré

L aboratoire de Biochimie de l’hôpital Necker-Enfants Malades , Unité de Neurogénétique moléculaire et cellulaire du Département de Génétique, hôpital de la Salpêtrière, et Inserm U679

Laboratoire de Génétique Humaine et Fonctions Cognitives, Institut Pasteur

Entre avril 2003 et fin 2005, 202 patients appartenant à 176 familles ont été vus en consultation génétique et étudiés en cytogénétique. La recherche des micro-délétions (perte d’une petite région chromosomique) et microduplications dans certaines régions chromosomiques par FISH (hybridation in situ fluorescente) ou par dosage des gènes s’est avérée particulièrement fructueuse, puisque nous avons identifié un nombre important de patients ayant des anomalies. En effet, grâce à l’analyse systématique de tous les patients, nous avons identifié quatre anomalies de la région 15q11-q13 (deux duplications et deux patients avec un syndrome d’Angelman, porteurs d’une délétion de cette région), deux délétions 22q11, une délétion 22q13 et une duplication 7q11. Ces résultats suggèrent que des réarrangements génomiques, impliquant des régions instables du génome, pourraient jouer un rôle important dans l’étiologie de l’autisme et soulignent la nécessité de criblages systématiques chez un grand nombre de patients afin de mieux estimer leur fréquence.

La duplication de la région 15q11- q13 est l’anomalie chromosomique retrouvée le plus fréquemment dans l’autisme, puisqu’elle est présente chez à peu près 2 % des patients. La délétion de la région 15q11-q13 donne un syndrome d’Angelman si elle est héritée de la mère, ou un syndrome de Prader-Willi si elle est héritée du père.

Les individus atteints de l’un de ces deux syndromes présentent souvent un autisme ou des traits autistiques et il n’est donc pas surprenant que nous ayons identifié deux sujets porteurs d’un syndrome d’Angelman dans la cohorte PARIS.

De même, le syndrome de délétion 22q11 (syndrome vélocardiofacial ou syndrome de DiGeorge) a été précédemment décrit en association avec des comportements autistiques. Les deux patients atteints d’autisme présentant la délétion 22q11 identifiés par notre étude n’avaient pas les signes classiques de ce syndrome et le diagnostic a été fait de manière fortuite, grâce à l’analyse FISH systématique de la région 22q11. Par ailleurs, plusieurs cas de délétion 22q13 ont été décrits dans la littérature en association avec l’autisme en absence de signes phénotypiques spécifiques, en dehors d’un retard mental associé à un retard et/ou une absence du langage.

Les délétions de la région 7q11.23 sont à l’origine du syndrome de Williams, dont plusieurs cas ont été rapportés en association avec l’autisme ou des traits autistiques. Par contre, seuls deux cas de duplication de cette région ont été décrits récemment dans la littérature. Le patient de notre cohorte présentant lui aussi une duplication 7q11.23 serait donc le troisième cas et le premier présentant un autisme. Son tableau clinique non spécifique (autisme, absence de langage et retard mental) laisse suspecter que d’autres duplications pourraient être retrouvées chez des patients autistes.

D’autres diagnostics faits chez les patients de l’étude PARIS grâce à cette étude incluent, dans des familles ayant2 frères atteints, un syndrome ATRX (alpha-thalassémie et retard mental liés au chromosome X), une mutation du gène P R S S 1 2 codant pour la neurotrypsine, impliqué préalablement dans le retard mental et une mutation du gène SHANK3. Chez les familles ayant un seul enfant atteint, nous avons identifié un syndrome de Rett (mutation du gène M E C P 2), un syndrome de Cowden / Bannayan- Riley-Ruvalcaba (mutation du gène PTEN) et un syndrome de Cornelia de Lange. Des analyses génétiques de certaines régions chromosomiques sont encore en cours et il manque également les résultats de certains bilans métaboliques. Néanmoins, le nombre important des diagnostics étiologiques spécifiques réalisés d’ores et déjà dans cette étude chez des patients dont on pensait qu’ils avaient un autisme ?idiopathique? (c’est-à-dire sans cause connue), démontre sans ambiguïté l’intérêt d’une évaluation génétique approfondie chez les personnes atteintes d’autisme.

Outre l’intérêt diagnostique d’une telle approche pour les patients et leurs familles, la recherche systématique des pathologies associées à l’autisme et de certaines anomalies génomiques (duplications, délétions) permettra d’établir la fréquence de ces conditions en association avec l’autisme. Une telle étude n’avait jamais été réalisée en France et sera capitale pour déterminer les examens qui devraient être inclus dans l’évaluation des enfants autistes dans la pratique clinique courante. C’est sur la base de ces résultats que l’ensemble des patients autistes pourront ensuite bénéficier des explorations complémentaires adéquates permettant de suspecter et de diagnostiquer les autismes syndromiques qui passent actuellement inaperçus.

Les conséquences de ces progrès seront donc importantes pour le diagnostic positif, le conseil génétique et la prise en charge des patients atteints d’autisme.

Pathologies génétiques associées à l’autisme

L’autisme et les autres troubles envahissants du développement (TED) trouvent généralement leur origine dans des facteurs génétiques. Dans certains cas, l’autisme est le résultat d’une pathologie génétique identifiable. Néanmoins, dans la plupart des cas, il n’est pas possible de déterminer la cause exacte du trouble. C’est ce que l’on appelle l’autisme idiopathique, c’est-à-dire l’autisme d’origine inconnue. Il semble maintenant évident que

l’autisme idiopathique est dû à des variations ou mutations dans certains gènes que les chercheurs n’ont pas encore réussi à identifier. Dans 10 à 15 % des personnes touchées par l’autisme, il est possible d’identifier une pathologie génétique spécifique. Reconnaître une pathologie génétique est essentiel car cela peut parfois modifier le traitement. Le diagnostic d’une pathologie génétique permet également aux médecins d’estimer les risques de transmission du trouble par d’autres membres de la famille et donc d’évaluer la nécessité de tests génétiques sur ces autres membres.

Les anomalies chromosomiques.

De nombreux cas d’autisme associés à des anomalies chromosomiques on été rapportés. Ces anomalies affectent majoritairement le chromosome 15 (plus précisément la région chromosomique 15q11-q13, impliquée les syndromes de Prader- Willi et Angelman). Des études portant sur des individus atteints d’autisme idiopathique montrent que la fréquence des anomalies chromosomiques est d’environ 5 %. Les anomalies chromosomiques peuvent être héréditaires mais peuvent aussi survenir chez l’enfant sans qu’il y ait d’antécédents familiaux (on les appelle donc anomalies de novo). Une prise de sang suivie d’une analyse chromosomique (caryotype) est suffisante pour mettre en évidence une anomalie. Lorsqu’une anomalie chromosomique est décelée, il est recommandé de tester les autres membres de la famille. En effet, il est possible que des membres de la famille soient porteurs d’une anomalie chromosomique sans le savoir parce qu’ils portent un réarrangement équilibré ne produisant aucun symptôme.

Le chromosome 15 isodicentrique

Le chromosome 15 isodicentrique est l’anomalie chromosomique la plus fréquente chez les individus atteints d’autisme. De nombreux cas ont été rapportés dans la littérature. La fréquence de ces cas suggère que la coexistence de l’autisme et du chromosome 15 isodicentrique n’est pas le fait du hasard. Les individus porteurs d’un chromosome 15 isodicentrique ont 47 chromosomes au lieu du nombre habituel de 46. Le chromosome supplémentaire est constitué d’une portion du chromosome 15 dupliquée et inversée. Pour cette raison, le chromosome 15 isodicentrique est aussi appelé ‘’duplication inversée du chromosome 15’’. Cette anomalie chromosomique peut être décelée par des techniques classiques d’analyse chromosomique mais peut nécessiter une confirmation à l’aide de sondes FISH (hybridation in situ fluorescente) spécifiques.

Les anomalies subtélomériques

Certaines anomalies chromosomiques ne sont pas visibles à l’aide des techniques classiques (caryotype). Par exemple, les anomalies cytogénétiques impliquant les extrémités des chromosomes, appelées subtélomères, donnent des caryotypes d’apparence normale. Le diagnostic des anomalies subtélomériques peut se faire à l’aide d’un ensemble de sondes FISH subtélomériques. Ce type d’analyse est préconisé lorsque les individus atteints d’autisme présentent des traits dysmorphiques (anomalies du visage), lorsque plusieurs enfants d’une même famille sont atteints et dans le cas d’antécédents familiaux de fausses couches.

Le syndrome de délétion 22q13

Le syndrome de délétion 22q13 est une micro-délétion de l’extrémité terminale du bras long du chromosome 22. Il s’agit donc d’une anomalie subtélomerique, parmi les plus fréquentes décrites dans l’autisme. Le syndrome est caractérisé par une hypotonie néonatale, un retard mental, une croissance normale à accélérée, une absence ou un grave retard du développement du langage ainsi que des caractéristiques dysmorphiques mineures. Les troubles comportementaux sont souvent associés à des traits autistiques. En effet, de nombreux cas d’autisme ont été décrits en association avec une délétion terminale du chromosome 22. La délétion de la région 22q13.3 peut être très subtile et, souvent, n’est pas détectée par une analyse de routine du chromosome. Une analyse spécifique de la région par FISH est généralement requise pour confirmer la présence de cette délétion. En raison de ces difficultés diagnostiques, ce syndrome est sous diagnostiqué et sa fréquence réelle demeure inconnue.

Le syndrome de l’X fragile

Il existe une association connue entre l’autisme et le syndrome de l’X fragile, une anomalie génétique transmise via le chromosome X souvent associée à un retard mental léger ou modéré. Ce syndrome affecte 1 garçon sur 4000- 6000 et environ 2 fois moins de filles. Environ 2 à 3 % des individus atteints d’autisme présentent un syndrome de l’X fragile. Celui-ci est causé par une augmentation du nombre de répétitions du tri-nucléotide CGG (plus de 200) dans le gène FMR1, situé sur le chromosome X. Les femmes qui portent une prémutation (augmentation du nombre de répétitions sans dépasser le nombre critique de 200) ont un risque accru d’avoir un enfant atteint du syndrome de l’X fragile, ou de souffrir d’une défaillance ovarienne précoce. Des tests génétiques existent pour ce syndrome.

La sclérose tubéreuse

Entre 0,4 et 2,9 % des individus atteints d’autisme souffrent de sclérose tubéreuse. Ce chiffre est porté à 14 % chez les individus atteints d’autisme et de convulsions. La sclérose tubéreuse peut provoquer des convulsions, un retard mental et des anomalies de la peau et du cerveau. Deux gènes différents sont associés à la sclérose tubéreuse, l’un situé sur le chromosome 9 (TSC1) et l’autre sur le chromosome 16 (TSC2). Les personnes atteintes de ce trouble portent une mutation sur un seul de ces deux gènes. Pour le moment, le moyen le plus facile de détecter la sclérose tubéreuse est d’effectuer un examen physique incluant un examen de la peau avec la lampe de Wood. Il existe un test moléculaire pour ce trouble, mais il est difficile du fait de la grande taille des gènes et du grand nombre de mutations différentes.

La neurofibromatose de type 1

Parfois, l’autisme se trouve associé à la neurofibromatose de type 1. La fréquence de la neurofibromatose chez des individus atteints d’autisme est située entre 0,2 et 14 %, d’après trois études différentes. La neurofibromatose est un trouble neurologique autosomique dominant (le gène anormal est sur un chromosome non sexuel ?ni X, ni Y? et la présence d’un seul gène anormal est suffisante pour que la maladie s’exprime). Elle peut entraîner des problèmes de la peau, des tumeurs du système nerveux central et des difficultés d’apprentissage. La neurofibromatose est causée par une mutation du gène NF1, situé sur le chromosome 17. Il existe un test clinique réalisé sur l’ADN, mais celui-ci n’est pas toujours nécessaire au diagnostic. Pour le moment, le moyen le plus simple de diagnostiquer la neurofibromatose est d’effectuer un examen physique pour déceler des taches sur la peau de type café-au-lait ou des neurofibromes.

Le syndrome de Rett

Le syndrome de Rett est un trouble neurologique faisant partie des TED. Il est causé dans 80 % des cas par une mutation du gène MECP2 situé sur le chromosome X. Ce syndrome affecte majoritairement les femmes et se caractérise par une régression du langage et de la motricité, une microcéphalie (petite tête) et des torsions des mains. Des chercheurs ont récemment mis en évidence chez plusieurs fillettes autistes des mutations du gène MECP2. Ces enfants ne possédaient pas les symptômes habituels du syndrome de Rett, ce qui a conduit les chercheurs à se demander si d’autres enfants autistes ne pouvaient pas eux aussi présenter des mutations du gène MECP2. Il existe un test clinique réalisé sur l’ADN pour le syndrome de Rett.

Le syndrome d’Angelman

Chez les individus atteints d’autisme et d’un retard mental sévère, le syndrome d’Angelman est à rechercher. Une étude de population a identifié 4 enfants atteints de ce syndrome parmi près de 49.000 enfants (soit une fréquence de 1 sur 12.000) ; ces 4 enfants remplissent également les critères diagnostiques de l’autisme. Le syndrome d’Angelman se caractérise par un retard mental sévère, une ataxie (manque de coordination des mouvements), un rire inapproprié et un comportement joyeux. Il est causé par la perte du gène UBE3A transmis par la mère et situé dans une région du chromosome 15 (15q11.2-q13) appelée ?région des syndromes de Prader-Willi / Angelman?. Les étiologies principales du syndrome d’Angelman sont une délétion maternelle de la région 15q11.2-q13, une disomie uniparentale paternelle du chromosome 15 (deux chromosomes 15 hérités du père) ou une mutation dans le gène UBE3A. Il existe un test clinique (analyse des chromosomes) pour diagnostiquer le syndrome d’Angelman.

Le syndrome de Prader-Willi

Plusieurs caractéristiques comportementales du syndrome de Prader-Willi, comme les retards du langage, de la motricité et du développement, sont également présentes dans l’autisme. Le syndrome de Prader-Willi se caractérise par une hypotonie, une faible alimentation initiale suivie d’une hyperphagie et d’une prise de poids excessive lorsque celle-ci n’est pas contrôlée, un retard mental, un hypogonadisme et une petite taille. Il est causé par la perte de la région de Prader-Willi/Angelman du chromosome 15 (15q11.2-q13) transmise par le père. Les causes principales du syndrome de Prader-Willi sont une délétion paternelle de la région 15q11.2-q13, une disomie uniparentale maternelle (deux chromosomes 15 hérités de la mère) et des défauts d’empreinte parentale (régulation différentielle de l’expression des gènes qu’ils soient hérités du père ou de la mère). Il existe un test clinique (analyse des chromosomes) pour diagnostiquer le syndrome de Prader- Willi.

Le syndrome de Smith-Lemli-Opitz

Un certain nombre d’individus atteints du syndrome de Smith-Lemli-Opitz (SSLO) ont été diagnostiqués comme autistes. Une étude récente a montré que, parmi 26 individus atteints de SSLO, 17 (53 %) remplissaient les critères diagnostiques de l’autisme. Les caractéristiques cliniques du SSLO comprennent une microcéphalie, une syndactylie (doigts collés) des 2° et 3° orteils, un retard mental, un palais fendu, une hypospadie chez les garçons et un retard de croissance. Le SSLO est un trouble autosomique récessif, où les porteurs (ayant une seule copie mutée du gène) ne sont pas atteints. Le SSLO est causé par des mutations du gène DHCR7, situé sur le chromosome 11 (11q12-q13). Le gène D H C R 7 produit la 7-déhydrocholestérol réductase, qui convertit le 7-déhydrocholestérol en cholestérol.

Le diagnostic de cette maladie est établi par la détection d’un taux élevé de 7-déhydrocholestérol dans le sang.

Un test moléculaire permet de confirmer le diagnostic, de détecter qui sont les porteurs de la mutation, et de réaliser des diagnostics prénataux.

Le syndrome de Sotos

Le syndrome de Sotos est un syndrome d’hypercroissance et est à rechercher chez des individus atteints d’autisme

et d’une macrocéphalie (grosse tête). Les individus atteints du syndrome de Sotos ont souvent un déficit intellectuel, des difficultés d’apprentissage et un retard du langage. Ils peuvent présenter certains voire tous les critères diagnostiques de l’autisme.

Les caractéristiques cliniques du syndrome de Sotos comprennent une macrocéphalie congénitale, un front proéminent avec une démarcation des cheveux apparemment reculée, une croissance pré- et postnatale accélérée,

un âge osseux avancé et des mains et des pieds larges. En 2002, il a été découvert que des mutations du gène NSD1, situé sur le chromosome 5 (5q35), sont responsables d’un grand nombre de cas du syndrome de Sotos.

Les micro-délétions de la région chromosomique 5q35 peuvent également être à l’origine du syndrome de Sotos.

Les syndromes de Cowden et de Bannayan-Riley-Ruvalcaba

Le syndrome de Cowden est caractérisé par des multiples tumeurs bénignes appelées hamartomes se formant sur la peau, le sein, la thyroïde, le tractus gastrointestinal, l’utérus et le cerveau, ainsi que par un risque accru de développer des tumeurs malignes (cancers du sein, de la thyroïde ou de l’utérus). Les individus atteints peuvent présenter également une macrocéphalie, un retard mental et parfois un autisme. La prévalence exacte est inconnue, mais la prévalence estimée est de 1 sur 200.000. Le syndrome de Cowden est dû à une mutation du gène P T E N sur le chromosome 10 (10q23.2). La transmission est autosomique dominante. De ce fait, le diagnostic d’une mutation PTEN chez un patient nécessite la recherche de la même mutation chez les autres membres de la famille. La prise en charge vise surtout à détecter les maladies malignes au stade précoce. Des données récentes ont démontré que le syndrome de Bannayan-Riley- Ruvalcaba, caractérisée par une macrocéphalie, une polypose intestinale, des lipomes et des taches pigmentées du gland du pénis, est aussi associé aux mutations du gène PTEN. Les manifestations de ce syndrome ont un début plus précoce que celles du syndrome de Cowden et incluent souvent un retard mental, associé parfois à un autisme. Les mutations du gène PTEN sont donc à rechercher chez les enfants présentant une macrocéphalie prononcée associée à un autisme et/ou à un retard mental, même en absence d’autres signes caractéristiques des syndromes de Cowden ou de Bannayan-Riley-Ruvalcaba.

Autres troubles génétiques pouvant être associés à l’autisme

-Syndrome d’Aarskog

– Syndrome de Cornelia de Lange

– Hypomélanose d’Ito

– Syndrome de Joubert

– Syndrome de Moebius

– Phénylcétonurie

– Syndrome de Williams

– Syndrome de Down (trisomie 21)

– Syndrome de Turner

– Syndrome de Cohen

– Dystrophie myotonique de Steinert

– Maladies mitochondriales

– Syndrome CHARGE

– Syndrome de Lujan-Fryns

– Syndrome de Smith-Magenis

Quel lien entre les études génétiques et les études cognitives dans l’autisme ?

Depuis de nombreuses années, la recherche dans l’autisme a montré qu’il existait une forte implication des facteurs génétiques : les études de jumeaux ont retrouvé une plus grande concordance (ressemblance) pour l’autisme entre les jumeaux monozygotes (partageant le même patrimoinegénétique) qu’entre les jumeaux dizygotes (partageant la moitié de leur patrimoine génétique, comme des frères et soeurs). De plus, les études faites dans les familles ayant un enfant autiste ont mis en évidence un risque beaucoup plus élevé que dans la population générale d’avoir un autre enfant atteint d’autisme. Ces résultats démontrent la pertinence de poursuivre des recherches génétiques devant mener à une plus grande compréhension du syndrome ainsi qu’à une meilleure prise en charge, aussi bien médicamenteuse qu’éducative.

Les études cognitives menées dans l’autisme ont participé à une meilleure compréhension des relations existant

entre la personne autiste et son environnement. En effet, les études en psychologie cognitive ont montré que la personne atteinte d’autisme traitait l’environnement extérieur d’une manière particulière, qu’il était essentiel de comprendre afin d’optimiser la communication avec l’entourage. Ces recherches ont mis en évidence des capacités préservées dans certains domaines comme la mémoire visuospatiale et des difficultés dans d’autres domaines, comme la compréhension des contextes sociaux ou une difficulté à initier une réponse adaptée dans une situation nouvelle. Ces observations quant aux capacités cognitives des personnes autistes ont donné lieu à trois grands domaines de recherche en psychologie cognitive :

– la cohérence centrale (pour les capacités visuo-spatiales),

– la théorie de l’esprit (pour la compréhension des états mentaux ou le traitement des émotions)

– les fonctions exécutives (opérations mentales de haut niveau, liées au fonctionnement du cortex préfrontal).

Quel lien existe-t-il entre les études génétiques et les études cognitives ?

Les études de jumeaux avaient déjà permis de montrer une concordance plus importante pour des déficits cognitifs entre les jumeaux monozygotes (82 % de déficits partagés) qu’entre les jumeaux dizygotes (10 %). Ces résultats et l’ensemble des études faites par la suite dans les familles ayant un enfant atteint d’autisme (voir pour revue Goussé et coll., 2002) ont mis l’accent sur une éventuelle agrégation de troubles cognitifs spécifiques chez les apparentés (les parents et la fratrie), rappelant à minima les spécificités du traitement de l’information observées chez les personnes atteintes d’autisme. Mais, la question se pose de l’intérêt de ces études dans la recherche des causes de l’autisme ?

Dans le contexte des recherches génétiques, il est essentiel, dans un syndrome aussi complexe que l’autisme, de pouvoir identifier si des traits spécifiques (comme des particularités cognitives) se transmettent dans les familles et si ces traits peuvent être éventuellement soustendus par un ou plusieurs gènes.

C’est pourquoi la recherche actuelle dans l’autisme est pluridisciplinaire, des généticiens, des psychiatres et des psychologues travaillant ensemble pour décupler les chances de réussite. Notre équipe, sous la direction du Pr. Marion Leboyer, travaille dans cette optique et a déjà montré qu’il existait une spécificité du traitement de l’information visuo-spatiale dans la fratrie des patientes atteintes d’autisme rappelant les meilleures performances observées chez les sujets atteintes. Nous avons également montré que certaines difficultés sont plus fréquemment retrouvées chez les parents de personnes autistes dans le domaine des fonctions exécutives (opérations de planification), alors qu’aucune différence n’a été mise en évidence chez la fratrie dans le traitement des émotions.

A la suite de ces résultats nous avons souhaité poursuivre et étendre les recherches en étudiant de manière conjointe les trois domaines cognitifs (cohérence centrale, théorie de l’esprit et fonctions exécutives) chez les apparentés de personnes autistes, aucune étude ne l’ayant fait auparavant. Il nous a semblé également pertinent de proposer ces mêmes tests cognitifs à des apparentés de sujets atteints d’un trouble obsessionnel compulsif (TOC), des ressemblances étant souvent observées chez ces patients avec les personnes autistes (routines, rituels?). Les résultats obtenus montrent que les deux groupes d’apparentés ne présentent aucune particularité du traitement de l’information dans les domaines de la cohérence centrale et la théorie de l’esprit.

Par contre, il existe des difficultés dans le domaine des fonctions exécutives dans les deux groupes d’apparentés, ces difficultés étant liées à la mémoire de travail spatiale, utilisée dans des contextes où l’on doit retenir des indications visuelles (se faire une image visuelle) et la réutiliser par la suite. Ces difficultés pourraient peut-être expliquer certains problèmes d’apprentissage, comme le calcul mental, la géométrie ou même la lecture que l’on rencontre parfois chez certains apparentés de personnes atteintes d’autisme. Nous tenons tout particulièrement à remercier les familles ayant eu la gentillesse de nous donner de leur temps et de nous faire confiance en participant à ces études. Sans elles, nous ne pourrions avancer dans nos recherches et nous leur en sommes profondément redevables.

Références

Goussé V, Plumet MH, Chabane N, Mouren-Simeoni MC, Ferradian N, Leboyer M. Fringe phenotypes in autism: a review of clinical, biochemical and cognitive studies. Eur Psychiatry 2002, 17, 120-128

Delorme R, Goussé V, Roy I, Trandafir A, Mathieu F, Mouren-Siméoni MC, Betancur C, Leboyer M. Shared executive dysfunctions in unaffected relatives of patients with autism and obsessivecompulsive disorder. Eur Psychiatry (souspresse)

Liens

Pour connaître régulièrement les publications du groupe PARIS, visitez notre site web

http://www.gs-im3.fr/autism, rubrique Publications

Explorer l’Autisme un site web sur les origines génétiques de l’autisme dédié aux familles http://www.exploringautism.org/french/

Le site web « Explorer l’autisme » a pour vocation d’aider les familles qui vivent avec ce défi quotidien qu’est l’autisme en les tenant informées des découvertes passionnantes faites par la recherche génétique. Ce site est le fruit du travail de la Coopération Génétique de l’Autisme, un groupe de chercheurs et de médecins américains et européens qui travaillent en collaboration avec des familles d’enfants autistes dans le but de découvrir les origines génétiques de l’autisme. L’étude PARIS fait partie de cette collaboration. Nous avons traduit ce site en français pour vous et nous espérons que vous serez nombreux à le consulter.

Psychotherapies : evaluations Inserm

i Fév 24th No Comments par

Avant-propos

Les psychothérapies sont des traitements d’utilisation largement répandue dans la pratique du soin pour les troubles mentaux chez l’adulte, l’adolescent et l’enfant. Elles accompagnent une médication pour certains troubles sévères (schizophrénie, trouble bipolaire{). Elles sont pratiquées comme alternative à un traitement pharmacologique pour d’autres troubles moins sévères ou qui ne relèvent pas de celui-ci (exemple, troubles de la personnalité).

En France, les psychothérapies sont généralement conseillées aux patients par des médecins psychiatres, des psychologues, des médecins généralistes ou d’autres professionnels de santé, mais il existe aussi des demandes spontanées, en pourcentage non quantifiable car il n’y a pas de données disponibles dans

ce domaine. Les psychothérapies sont le plus souvent pratiquées en « ville », dans le cadre du soin, par les psychiatres et les psychologues, et en institution par différents intervenants (infirmiers, psychologues), souvent sous la responsabilité d’un psychiatre. Dans la réglementation des soins en France, les psychothérapies ne sont pas inscrites à la nomenclature des actes techniques, à l’exception des thérapies de groupe ; il existe néanmoins une cotation « consultation psychiatrique » qui ne spécifie pas le type de soin pratiqué par le psychiatre dans cette consultation. Au plan international, d’après les travaux scientifiques publiés, les psychothérapies sont pratiquées par des psychiatres et des psychologues, et dans une moindre mesure, au Royaume-Uni et aux États-Unis, par des infirmiers spécialisés (nurse therapist), des travailleurs sociaux, ou des conseillers spécialisés (counselors), ainsi que par des étudiants dans le cadre de projets de recherche en psychothérapie sous supervision étroite. Enfin, dans certains travaux de recherche, il est fait mention de généralistes formés brièvement à appliquer des méthodes déjà testées et adaptées à la pratique médicale de l’omnipraticien dans un but de soin ou de prévention.

Comme d’autres traitements, les différentes méthodes de psychothérapie ont fait l’objet de nombreux travaux scientifiques. Certains de ces travaux se sont attachés à évaluer l’efficacité des pratiques dans différentes conditions. Dans le cadre du Plan santé mentale mis en place par le ministère de la Santé

en 2001, la Direction générale de la santé (DGS) a sollicité l’Inserm pour établir un état des lieux de la littérature internationale sur les aspects évaluatifs de l’efficacité de différentes approches psychothérapiques.

Deux associations françaises, l’Unafam1 et la Fnap-psy2, se sont jointes à la DGS dans cette démarche. En accord avec ces partenaires, le champ de l’expertise s’est appliqué à trois grandes approches psychothérapiques ? l’approche psychodynamique (psychanalytique), l’approche cognitivo- comportementale, la thérapie familiale et de couple ? fréquemment pratiquées pour le soin de troubles caractérisés de l’adulte, de l’adolescent ou de l’enfant.

Pour répondre à la demande, l’Inserm a, dans le cadre de la procédure d’expertise collective, réuni un groupe d’experts comprenant des psychiatres, psychologues, épidémiologistes et biostatisticiens. Le groupe d’experts a structuré l’analyse de la littérature internationale autour des questions suivantes :

Comment envisager une évaluation des psychothérapies en termes d’efficacité?

– Quels sont les différents types d’études permettant d’évaluer l’efficacité des psychothérapies ?

– Quelles sont les difficultés méthodologiques rencontrées pour cette évaluation ?

– Quelles sont les étapes historiques de l’évaluation de l’efficacité des psychothérapies ?

– Quelles sont les références théoriques des approches psychodynamiques (psychanalytiques), cognitivo-comportementales et familiales ?

– Quelles sont les données de la littérature sur l’évaluation de l’efficacité des approches psychodynamiques (psychanalytiques), cognitivo-comportementales et familiales ?

– Quelles sont les données de la littérature sur l’évaluation comparative de l’efficacité de ces différentes approches psychothérapiques ?

– Quelles sont les données de la littérature sur l’évaluation de l’efficacité de ces trois approches psychothérapiques pour différentes pathologies ?

– Quelles sont les données de la littérature sur l’évaluation de l’efficacité des psychothérapies chez l’enfant et l’adolescent ?

Une interrogation indépendante des bases de données internationales, menée par le centre d’expertise collective, a conduit à rassembler plus de 1 000 articles. Les experts ont été sollicités pour compléter cette bibliographie dans leur propre champ de compétence en relation avec les objectifs de l’expertise. Au cours de onze séances de travail organisées entre les mois de mai 2002 et décembre 2003, les experts ont présenté une analyse critique et une synthèse des travaux publiés aux plans international et national sur les différents aspects du cahier des charges de l’expertise.

Synthèse

L’évaluation des effets des psychothérapies apparaît nécessaire pour orienter la décision en santé publique et répondre à l’exigence des patients souhaitant connaître l’efficacité des traitements proposés.

Le groupe d’experts a analysé trois approches en psychothérapie en fonction de l’existence de travaux dans la littérature pouvant fournir le fondement d’une évaluation scientifique de leur efficacité : l’approche psychodynamique (psychanalytique), l’approche cognitivo-comportementale et l’approche

familiale et de couple. Ces psychothérapies ont en commun : l’ancienneté et la solidité de leur conceptualisation théorique ; l’existence de formations spécifiques à leur pratique par des cliniciens ; leur utilisation répandue dans le domaine du soin.

Une deuxième option a priori du groupe d’experts a été de porter son attention sur l’application de ces méthodes psychothérapiques au traitement de la pathologie mentale du sujet adulte, domaine où la littérature est la plus avancée en termes d’études d’efficacité. Les troubles qui ont été pris en considération dans cette expertise sont les suivants : troubles anxieux, troubles de l’humeur, schizophrénie, troubles des comportements alimentaires, troubles de la personnalité, alcoolodépendance. Par ailleurs, le groupe a pris

soin de considérer et de rapporter aussi, pour chaque type de pathologie que l’on peut également rencontrer chez l’enfant ou l’adolescent, les travaux spécifiques réalisés dans cette tranche d’âge. De même, ont été analysés certains travaux se rapportant à l’autisme et à d’autres troubles envahissants du développement, à l’hyperactivité et aux troubles des conduites.

Une évaluation scientifique de l’efficacité des psychothérapies suppose de connaître d’une part les caractéristiques des patients inclus (sur quelle pathologie portent les études, le degré de gravité de cette pathologie et éventuellement ses comorbidités), et d’autre part le niveau d’amélioration de ces patients en fin de traitement. La description des pathologies cibles et la définition des objectifs thérapeutiques peuvent être différentes selon les études en fonction des cadres théoriques sous-jacents aux approches psychothérapiques. Cela peut rendre les comparaisons difficiles entre les traitements. Néanmoins, dans la mesure où une thérapie est proposée pour un syndrome donné, l’amélioration de ce syndrome peut constituer un standard commun pour évaluer différentes thérapies. Nombre de facteurs peuvent influencer le cours d’une psychothérapie et donc son évaluation : la nature et le degré du trouble, des événements de vie, l’environnement familial et social, l’effet placebo, la méthode ou la technique thérapeutique utilisée, la relation thérapeutique ? avec une bonne ou mauvaise alliance thérapeutique ?, de même que des changements biologiques.

Ces aspects ont également été évoqués dans l’analyse des différentes approches.

Comment envisager les problèmes méthodologiques de l’évaluation des psychothérapies ?

L’évaluation scientifique d’une thérapeutique pose au moins trois questions méthodologiques : Quelle est la définition de la population de patients à traiter ? Comment mesurer l’efficacité de la thérapeutique ? Comment prouver cette efficacité ? La définition de la population de patients traités (correspondant aux traditionnels critères d’inclusion et d’exclusion) détermine en partie l’exploitation clinique des résultats des études. Il faut d’une part utiliser les diagnostics s’approchant au mieux de la nosographie la plus consensuelle afin que les conclusions tirées de l’étude puissent être facilement généralisables. Il faut

d’autre part que la démarche diagnostique puisse être opérationnalisée avec un minimum d’ambiguïté afin de garantir la reproductibilité de l’expérience. En pratique, ces deux contraintes sont souvent difficiles à concilier : les catégories diagnostiques construites sur la base d’une reproductibilité optimisée comme celles du DSM (Association américaine de psychiatrie), ou de la CIM (Organisation mondiale de la santé) ne sont pas nécessairement celles qui sont le plus utilisées en pratique clinique courante, notamment en

France. Même si les troubles examinés par cette expertise, à travers la littérature disponible sont parmi les plus fréquents, on ajoutera qu’un certain nombre de souffrances psychologiques et de symptômes variés rencontrés en psychothérapie ne sont pas catégorisables en termes de syndromes ou de maladies déjà répertoriées.

Le choix de la mesure d’efficacité est sûrement le point méthodologique le plus important. Il soulève en effet plusieurs questions, la première d’entre elles étant de savoir s’il est licite de recourir à des mesures chiffrées pour décrire l’amélioration d’un patient lors d’une prise en charge psychothérapique.

Par rapport à l’extrême complexité du phénomène, il faut en fait être modeste quant à la valeur de ces mesures dans le domaine psychothérapique. Ces mesures ne sont en effet que la représentation numérique d’une caractéristique. Le sens commun nous invite en effet à constater, en première approximation, qu’un patient peut être « plus » ou « moins » amélioré dans tel ou tel aspect de son fonctionnement. On peut alors recourir à un système numérique pour grader l’amélioration clinique. Encore faut-il, bien sûr, que cette mesure reflète fidèlement l’amélioration, en d’autres termes que la mesure soit valide. Même si cette mesure traite de caractéristiques subjectives et non objectives, il est possible de valider une telle mesure subjective d’efficacité. Cette mesure est cependant toujours assujettie à la théorie définitoire que ses concepteurs ont explicitement ou implicitement utilisée. Ce point est capital si l’on s’intéresse à l’évaluation de psychothérapies ; il peut y avoir en effet un biais lié à l’antagonisme ou à la congruence de la théorie définitoire de l’instrument de mesure et du support théorique de la psychothérapie étudiée.

La question de la preuve de l’efficacité est liée au caractère partiellement aléatoire de la réponse de tout patient à une thérapeutique. Si l’on observe une différence d’efficacité entre deux groupes de patients traités, la question est de savoir si cette différence est compatible ou non avec les variations d’efficacité spontanément observées d’un patient à l’autre pour un même traitement. Ce problème est souvent résolu en pratique à l’aide d’un tirage au sort dans l’attribution des traitements et de l’utilisation d’un test statistique pour établir la significativité de la différence d’efficacité. Ce recours incontournable à la statistique suppose la reproductibilité du phénomène étudié, or dans le cas des psychothérapies, le patient (ou le couple patient-thérapeute) est singulier dans sa trajectoire de vie et dans son fonctionnement mental ; comment envisager alors des expériences reproductibles ?

Cette question se pose en réalité pour toute démonstration d’efficacité thérapeutique. Par exemple, si l’on évalue l’efficacité d’une antibiothérapie dans le traitement de la tuberculose pulmonaire, l’essai devra s’étaler sur une ou plusieurs années. Si un investigateur souhaite reproduire l’essai une fois les résultats publiés, il est possible que l’écologie du germe ait changé et que l’expérience ne soit plus tout à fait la même. En recherche clinique, la notion de reproductibilité est affaiblie par rapport aux sciences expérimentales classiques comme la physique, la chimie ou la biologie ; cet affaiblissement relatif n’est cependant pas suffisant pour rendre inopérante une démarche scientifique, l’avancée des connaissances en thérapeutiques durant le 19e siècle le montre clairement.

Au total, il n’existe pas de frein conceptuel évident à la mise en oeuvre de l’évaluation scientifique de l’efficacité d’une psychothérapie. Il est en effet possible d’envisager de tester l’hypothèse d’efficacité de ces traitements dans le cadre d’expériences reproductibles réfutables. Des nuances doivent cependant être apportées à cette affirmation : tout d’abord, la reproductibilité de ces études n’est pas totale, mais ce problème n’est pas propre au domaine des psychothérapies. Ensuite, les définitions des patients à traiter ne sont pas toujours consensuelles, ce qui peut parfois gêner l’exploitation clinique des résultats. Enfin, ces études ne sont interprétables que si les mesures réalisées sont valides. Dans le cadre des psychothérapies, ces mesures portent parfois sur un « phénotype » subjectif, leur validité est alors plus facile à démontrer si elles sont insérées dans un champ théorique compatible avec la psychothérapie étudiée. Les critères d’évaluation de l’efficacité le plus souvent utilisés dans la littérature reposent sur des éléments symptomatiques, qui ne peuvent revendiquer une pertinence universelle. Il s’agit incontestablement d’une limitation, en reconnaissant cependant que le symptôme reste un élément incontournable de l’état de santé mentale des patients.

Quels sont les éléments d’évaluation permettant d’apprécier quelle thérapie convient à quel trouble ?

Pour chacun des trois types d’approches retenus dans cette expertise ‘’thérapie psychodynamique ‘’’psychanalytique’’, ‘’TCC et thérapie familiale’’ , un bilan des études portant sur l’évaluation de leur efficacité en comparaison à un groupe contrôle a été réalisé. De plus, les résultats des études comparant l’efficacité de ces thérapies ont été rapportés. L’ensemble de ces analyses permet dans une dernière étape de présenter pour chacun des troubles, les thérapies susceptibles d’apporter aux patients un bénéfice dans le cadre du soin.

Les données de la littérature concernant les sujets atteints de schizophrénie en phase aiguë ou hospitalisés ont établi l’efficacité des thérapies familiales associées aux antipsychotiques sur le taux de rechute à 2 ans (1 métaanalyse), une présomption d’efficacité à court terme des thérapies cognitives associées aux antipsychotiques (1 méta-analyse), et l’inefficacité des thérapies psychodynamiques seules ou associées au traitement médicamenteux (1 méta-analyse de bonne qualité mais n’ayant pu utiliser que les données de 3 études anciennes, en l’absence d’autres données publiées exploitables).

Concernant les patients schizophrènes stabilisés et suivis en ambulatoire, 3 méta-analyses établissent l’efficacité de l’approche cognitivo-comportementale, en association avec un traitement médicamenteux, sur l’acquisition d’habiletés sociales ou l’amélioration de la gestion des émotions, avec un suivi moyen de 5 mois. L’approche psycho-éducative, associée au traitement médicamenteux, a également fait la preuve de son efficacité sur le taux de rechute à 1 et 2 ans, lorsque l’approche est familiale (2 méta-analyses), et sur le taux de rechute à 18 mois lorsqu’elle est centrée sur le patient (1 métaanalyse).

L’efficacité de l’approche psychodynamique (1 méta-analyse et 1 revue) n’a pas été établie, même lorsqu’elle est associée aux antipsychotiques, sur l’évolution clinique des sujets. Les comparaisons directes entre les diverses approches psychothérapeutiques, quant à elles, ont permis d’établir la supériorité en termes d’efficacité des thérapies cognitivo-comportementales et de l’approche psycho-éducative.

En ce qui concerne les troubles de l’humeur, les données disponibles sur le trouble bipolaire ne concernent que l’approche psycho-éducative et montrent son efficacité, associée au traitement médicamenteux, sur le fonctionnement global et la compliance au traitement lorsque la psychothérapie est familiale (conjugale) (1 étude contrôlée) et sur le délai de survenue des rechutes maniaques (mais non dépressives) à 18 mois quand elle ne s’adresse qu’aux patients (1 étude contrôlée). Aucune comparaison entre les psychothérapies destinées au traitement du trouble bipolaire a fortiori n’a été réalisée.

Pour les troubles dépressifs chez des patients hospitalisés et en association aux antidépresseurs, il a été établi que les thérapies cognitivo-comportementales ont un effet sur la symptomatologie dépressive (1 méta-analyse). La psychoéducation familiale a un effet à court terme sur le fonctionnement global des patients (1 étude contrôlée) et les thérapies psychodynamiques un effet sur l’adaptation sociale et la durée d’hospitalisation des patients (1 étude contrôlée). Le niveau de preuves d’efficacité dans cette indication est supérieur pour les TCC, et les études contrôlées comparant approches psychodynamique et cognitivo-comportementale concluent à la supériorité de la seconde.

Pour des troubles dépressifs d’intensité moyenne ou légère, traités en ambulatoire, les thérapies cognitives ont fait la preuve de leur supériorité sur les traitements antidépresseurs en termes d’efficacité (2 méta-analyses). Les thérapies interpersonnelles ont une efficacité comparable à celle des thérapies cognitives (1 méta-analyse). Concernant les thérapies psychodynamiques, les données sont éparses. Elles n’ont pas, contrairement aux thérapies interpersonnelles, montré une efficacité comparable à celles des TCC (1 méta-analyse). Les thérapies de couple seraient également efficaces pour les sujets vivant avec un conjoint critique (1 étude contrôlée).

C’est dans les troubles anxieux que les thérapies cognitivo-comportementales ont, de loin, été les plus étudiées. Leur efficacité est la mieux établie dans le trouble panique, qu’elles soient associées ou non aux antidépresseurs (2 méta-analyses), dans le trouble anxieux généralisé, associées ou non aux traitements médicamenteux (1 méta-analyse), dans l’état de stress posttraumatique (2 méta-analyses, dont 1 concernant l’EMDR), dans les troubles obsessionnels compulsifs (3 méta-analyses), dans les phobies sociales (3 méta-analyses) et dans diverses phobies spécifiques (6 études contrôlées).

Les thérapies psychodynamiques brèves employées en association au traitement antidépresseur sont efficaces, avec un moindre niveau de preuves que les TCC, dans la prévention des rechutes du trouble panique, à 9 mois de l’arrêt du traitement antidépresseur (1 étude contrôlée) Elles ont également une présomption d’efficacité dans l’état de stress post-traumatique (1 étude contrôlée) ; Elles n’ont pas à ce jour été étudiées dans d’autres troubles anxieux. Les comparaisons entre les différentes approches (incluant les métaanalyses comparatives) ont également montré que les TCC sont les thérapies les plus efficaces pour tous les troubles anxieux.

Dans la boulimie, les thérapies cognitivo-comportementales, associées ou non à la pharmacothérapie, ont montré leur efficacité (6 méta-analyses), ainsi que les thérapies interpersonnelles (1 méta-analyse, 1 étude contrôlée). Dans l’anorexie mentale, les thérapies familiales ont fait la preuve de leur efficacité, mais seulement chez des patients jeunes ayant moins de 3 ans d’évolution et jusqu’à 5 ans de suivi (3 études contrôlées, 1 revue systématique non méta-analytique). L’approche cognitivo-comportementale n’a pas montré d’efficacité sur les symptômes (résultats disparates dans 1 revue systématique non méta-analytique et 2 études contrôlées), mais une présomption d’efficacité peut être évoquée pour la prévention des rechutes (1 étude contrôlée).

Parmi les troubles de la personnalité, la personnalité borderline a été la plus étudiée et les thérapies psychodynamiques (1 méta-analyse et 1 étude contrôlée), ont montré leur efficacité, de 18 mois à 4 ans de suivi, les thérapies cognitivo-comportementales (1 méta-analyse et 5 études contrôlées), ont également montré leur efficacité à 1 an de suivi.

Les thérapies psychodynamiques (psychanalytiques) et les thérapies cognitivo-comportementales apparaissent efficaces à 7 mois de suivi pour la personnalité antisociale, lorsque les sujets sont également déprimés (1 étude contrôlée), et à 6 mois de suivi dans certains troubles de la personnalité (1 méta-analyse et 1 étude contrôlée).

Pour les troubles de la personnalité comme pour les troubles des comportements alimentaires, aucune étude contrôlée n’a établi à l’heure actuelle qu’une thérapie était plus efficace qu’une autre.

Dans les troubles liés à l’abus ou à la dépendance à l’alcool, l’efficacité des thérapies familiales (2 méta-analyses, 1 revue systématique et 1 étude systématique) et des thérapies cognitivo-comportementales (1 méta-analyse et 1 étude contrôlée TCC) reste encore de l’ordre de la présomption scientifique.

Les thérapies d’inspiration psychanalytique n’ont pas été étudiées dans cette indication.

Les comparaisons entre psychothérapies réalisées à ce jour concluent que les thérapies motivationnelles sont aussi efficaces que les thérapies cognitivocomportementales pour les troubles liés à l’abus ou à la dépendance à l’alcool (1 étude contrôlée).

Enfin, dans les études analysées il n’a pas été mis en évidence de substitution ou de déplacement des symptômes à court ou long terme quels que soient la thérapie ou le trouble examinés par cette expertise.

En conclusion, l’analyse de la littérature réalisée dans le cadre de cette expertise a permis d’établir un bilan des travaux qui se sont intéressés à l’évaluation de la thérapie psychodynamique (psychanalytique), de la thérapie cognitivo-comportementale et de la thérapie familiale et de couple, selon les critères scientifiques actuellement reconnus.

Cette démarche s’inscrit dans un objectif d’aide à la décision en santé publique. Elle s’appuie sur les résultats des études contrôlées réalisées en population clinique et adaptées à cet objectif sans méconnaître les limites méthodologiques d’un tel exercice, abordées au début de l’expertise.

L’amélioration des syndromes cliniques a été retenue comme critère principal pour évaluer l’efficacité des thérapies, d’autres critères comme l’amélioration du fonctionnement de la personne, de sa qualité de vie et de l’adaptation sociale ont également été pris en compte dans certaines des analyses. Le travail de synthèse réalisé par cette expertise permet d’apprécier l’efficacité de chacune des trois approches prise isolément en comparaison avec l’absence de traitement (placebo ou liste d’attente) et selon les troubles envisagés. En fonction des troubles, certaines approches semblent plus efficaces que d’autres (voir tableau ci-dessus).

Les conclusions qui découlent de l’analyse et de la synthèse des études d’évaluation répertoriées dans la littérature, constituent un éclairage utile aux professionnels et aux usagers. Si la relation singulière entre une personne en souffrance et un thérapeute reste un élément déterminant dans le choix et la conduite d’une thérapie, l’information des usagers et la formation des thérapeutes doivent se faire en relation avec les preuves scientifiques disponibles, elles sont deux points majeurs pour améliorer l’offre de soin et le travail en réseau des différents acteurs de santé.

Précisions concernant l’étude Inserm.

1- Les différentes type de thérapies évaluées

Thérapies psychodynamiqes

Psychanalyse : Méthode d’investigation consistant dans la mise en évidence de la signification inconsciente des paroles, des actions, des productions imaginaires (rêves, fantasmes, délires) d’un sujet, méthode fondée sur les libres associations du sujet qui sont le garant de la validité de l’interprétation.

Thérapie psychanalytique : Méthode psychothérapique fondée sur l’investigation consistant à mettre en évidence la signification inconsciente des paroles, des actions, des productions imaginaires d’un sujet. Cette méthode est spécifiée par l’interprétation contrôlée des mécanismes de défense, de la résistance, du transfert et du désir ainsi que par une dynamique des processus identificatoires

Thérapie brève psychodynamique (en moyenne 12 séances au rythme d’une séance par semaine) Interventions thérapeutiques spécifiques concernant un « état » ou un « problème » spécifique pour obtenir la modification de cet état ou la résolution du problème.

Thérapies cognitivo-comportementales

Thérapie cognitive : Thérapie fondée sur la modification des schémas cognitifs et du traitement de l’information

Thérapie comportementale : Thérapie fondée sur les principes du conditionnement et de l’apprentissage social

Thérapie cognitivo-comportementale : Thérapie fondée à la fois sur les théories de l’apprentissage et la modification des schémas cognitifs

Thérapie EMDR (Eye movement desensitization and reprocessing) : Thérapie de désensibilisation par les mouvements oculaires et le retraitement de l’information

Thérapie cognitivo-comportementale de groupe ou de couple : La plupart des TCC peuvent être pratiquées en individuel, en groupe ou en couple selon les indications et les cas particuliers

Thérapies familiales

Thérapies de couple et de famille psychodynamiques : Centrées sur l’insight et/ou les expériences affectives, l’analyse de résistances, les mouvements inter-transférentiels, les processus inter-fantasmatiques, l’accès aux processus inconscients. Elles débouchent fréquemment sur des perspectives intergénérationnelles ou multigénérationnelles.

Thérapies de couple et de famille écosystémiques : Centrées sur l’amélioration des communications dans l’ici et maintenant, sur des prescriptions paradoxales, des résistances, des symptômes et des tâches, tous nécessaires pour la prise en considération de l’écosystème. Elles peuvent prendre des formes structurales, stratégiques, narratives, centrées sur la solution.

Psycho-éducation familiale : Centrée sur l’information à propos des troubles, des maladies, des traitements et des attitudes adaptatives à adopter face aux perturbations liées à la maladie

Thérapies familiales humanistes : Centrées sur les attentes et la personnalité des patients, leurs aptitudes à l’autonomisation et leur capacité à choisir de maintenir les symptômes ou de s’en dégager

Thérapies psychosociales psychodynamiques : Centrées sur le psychodrame d’inspiration psychanalytique, les jeux de rôles, leur interprétation transférentielle

Thérapies psychosociales comportementales et cognitives : Centrées sur l’apprentissage des habiletés sociales, de la réhabilitation socioprofessionnelle, de la gestion du stress

2- Résultats selon les troubles.

– Troubles alimentaires

Thérapies psychodynamiques : les résultats sont tirés d’une étude de plusieurs années sur des patients hospitalisés. A long terme, on observe la disparition de certains troubles majeurs. Le problème de cette étude provient du fait que ces patients sont dans une prise en charge globale, les thérapies psychodynamiques ne peuvent être considérées validées isolément.

Efficacité de la TCC.

Efficacité significative des thérapies familiales .

– Troubles de la personnalité

La psychothérapie psychodynamique apparaît efficace pour les troubles de la personnalité dans le cadre d’une prise en charge à long terme.

Efficacité de la TCC.

Efficacité significative des thérapies familiales.

– Schizophrénie

La psychothérapie psychodynamique dans cette étude semble inefficace, mais l’on peut objecter la difficulté de trouver des patients schizophrènes sans traitement et engageant ce genre de thérapie.

Efficacité de la TCC.

Efficacité significative des thérapies familiales.

– Troubles de l’humeur – Anxiété

Effet surtout des thérapies psychodynamiques brèves.

Efficacité de la TCC.

Efficacité significative des thérapies familiales

Ces résultats sont à prendre pour ce qu’ils sont : une méta-analyse, à savoir, une reprise d’expériences déjà menées, puis une mise à l’épreuve des conclusions générales de cette méta-analyse. Cette étude n’est absolument pas à invalider, mais il convient de garder en tête les difficultés d’évaluation à long terme ainsi que la réalité thérapeutique consistant le plus souvent en une prise en charge pluridisciplinaire, semblant être à ce jour le meilleur gage d’efficacité.

L’ ocytocine

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2 – Une hormone bien connue pour son implication dans le déclenchement de l’accouchement pourrait aider les personnes autistes à communiquer et à établir des liens sociaux, selon une étude menée par des chercheurs du CNRS et de l’Inserm8/02/10

L’ocytocine faciliterait la communication chez les autistes. Une hormone bien connue pour son implication dans le déclenchement de l’accouchement pourrait aider les personnes autistes à communiquer et à établir des liens sociaux, selon une étude menée par des chercheurs du CNRS et de l’Inserm.

Administrée sous forme d’un spray nasal, l’ocytocine a modifié le comportement de patients atteints de deux formes d’autisme, le syndrome d’Asperger et l’autisme de haut niveau. Dans les deux cas, il s’agit de personnes ayant des capacités intellectuelles normales ou supérieures à la moyenne mais ayant de grandes difficultés de communication, d’interaction avec les autres. L’un des problèmes de ces autistes est de comprendre et d’interpréter les réactions de leur entourage.

L’ocytocine, sécrétée dans le cerveau par l’hypothalamus, est impliquée dans le déclenchement de l’accouchement (et utilisée pour faciliter certains accouchement) ainsi que dans la régulation des émotions. Chez les mammifères, cette hormone joue un rôle dans les relations mère-enfant, dans le comportement social et les relations sexuelles. Les autistes ont un taux faible d’ocytocine dans le plasma.

L’équipe d’Angela Sirigu (Centre de neuroscience cognitive de Bron) et du Dr Marion Leboyer (hôpital Chenevrier-Mondor, Créteil) a donc voulu tester l’administration d’une dose d’ocytocine sur des patients autistes. L’action de l’hormone a été comparée à celle d’un placebo au cours de jeux de balles et de tests de reconnaissance de visages, avec deux groupes de 13 patients (et un troisième groupe non-autiste servant de contrôle).

Dans le jeu de balle le patient autiste était face à trois personnes, l’une lui renvoyant toujours la balle, l’autre jamais, la troisième renvoyant indifféremment à lui ou à quelqu’un d’autre. Le patient étant récompensé par de l’argent lorsqu’il récupérait la balle, il avait tout intérêt à jouer avec la première personne. Sous placebo, les autistes envoyaient la balle à n’importe lequel des trois joueurs, alors que sous ocytocine ils ont sélectionné le meilleur partenaire, rapportent les chercheurs dans les Proceedings of the National Academy of Sciences. Signe qu’ils décryptaient mieux les relations sociales en jeu.

Au cours d’un second test, les chercheurs ont montré des photos de visages aux patients autistes, tout en enregistrant les déplacements de leurs yeux. Avec le placebo, ils regardent à côté ou fixent la bouche, attitude caractéristique des autistes. Sous ocytocine, ils s’intéressent davantage à l’ensemble du visage et aux yeux. Des analyses biologiques ont par ailleurs confirmé que le taux d’ocytocine plasmatique augmentait avec le spray contenant l’hormone.

Ces résultats ouvrent de nouvelles perspectives pour le traitement de l’autisme. Ils sont encore préliminaires. Angela Sirigu et ses collègues soulignent que tous les patients ne répondent pas de la même manière à l’ocytocine –certains n’y répondant pas du tout. De plus, pour un même individu, les effets de l’hormone peuvent être très marqués pour le jeu de balle et pas du tout pour le test de reconnaissance faciale. Les recherches vont donc se poursuivre, notamment sur les effets à long terme d’un traitement à l’ocytocine et sur son efficacité à un stade précoce de la maladie.

Cécile Dumas
Sciences-et-Avenir.com
16/02/10

Vidéos diverses sur l’autisme

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Conférence en ligne du Pr van der Gaag :

 

L’association GRENAD’IN (Association de soutien à l’autisme et aux TED), le Secteur de Psychiatrie Infanto-Juvenile 69 I 08 – CH Saint-Jean de Dieu, en collaboration avec le CRA Rhône-Alpes, a organisé au CH Saint Jean de Dieu à Lyon une conférence animée par le Professeur Rutger Van der Gaag, de l’Université de Nimègue (Pays Bas) Autisme et TED : bénéfices et risques du diagnostic précoce et de l’intervention précoce.

 

La conférence est en ligne sur le site du CRA Rhône-Alpes : Lien

 


 Mon petit frère de la lune

Ce dessin animé, poétique, et émouvant commenté par une fillette , sœur d’ un garçon avec autisme , décrit la manière dont elle voit son petit frère et ses particularités.

Il peut servir pour les fratries et les écoles primaires pour expliquer l’ autisme aux enfants’’ ordinaires.

 


 

TOUT EN VIDEOS…

Le site de vidéos en ligne YouTube propose une rubrique où il est désormais possible d’avoir accès à des vidéos mises en ligne par des instituts universitaires anglo-saxons comme le Mind Institute, l’Université Vanderbilt, Chapel Hill, etc. Il s’agit essentiellement de d’entretiens avec des spécialistes, des conférences ou des cours (Uta Frith, Joseph Piven, Temple Grandin, Nancy Minshew, etc.).

Près d’une centaine d’interventions sur le site : Lien

 


La MDPH

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Handicap : la MDPH de Marseille

Nous vous informons que la MDPH est actuellement en train de déménager dans les anciens locaux de CMA CGM (à côté de la nouvelle tour). Il faut donc utiliser désormais leur nouvelle adresse pour tout envoi de document ou toute visite sur place.

Nouvelle adresse MDPH  4 QUAI D’ARENC – CS 80096 – 13304 MARSEILLE CEDEX 02

La MDPH ouvrira ses portes à cette nouvelle adresse le 07 novembre 2011

 


Pour venir à la MDPH 13 A PARTIR DU 7 NOVEMBRE 2011

En METRO : ligne 2

En TRAMWAY : ligne T2 arrêt : ARENC MIRABEAU

 

En BUS : ligne 35 : arrêt ARENC CHANTERAC  OU  ligne 35 S :arrêt ARENC MIRABEAU

 


 

ACCUEIL TÉLÉPHONIQUE DE LA MDPH 13

Pour votre confort, nous mettons tout en œuvre pour répondre à vos questions du lundi au vendredi de 9h00 à 16h00 .

Vous pouvez nous joindre par la plateforme téléphonique
ou au Numéro Vert de la MDPH 13 : 0.800.814.844 (numéro gratuit depuis un poste fixe)

Pour toutes demandes de renseignements vous pouvez nous contacter par mel : accueil.information.mdph@mdph13.fr

Autisme et talent

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01-The beautiful otherness of the autistic mind.pdf

 

02-The savant syndrome an extraordinary condition.pdf

 

03-Savant skills in autism psychometric approaches and parental reports.pdf

 

04-What aspects of autism predispose to talent.pdf

 

05-Talent in autism hyper-systemizing, hyper-attention to detail.pdf

 

06-Enhanced perception in savant syndrome.pdf

 

07-Perception and apperception in autism rejecting the inverse assumption.pdf

 

08-Explaining and inducing savant skills.pdf

 

09-Talent in the taxi a model system for exploring expertise.pdf

 

10-Talent in the taxi a model system for exploring expertise.pdf

 

11-A case study of a multiply talented savant with an autism spectrum disorder.pdf

 

12-Radial cytoarchitecture and patterns of cortical connectivity in autism.pdf

 

13-How does visual thinking work in the mind of a person with autism.pdf

 

14-Assessing musical skills in autistic children who are not savants.pdf

 

15-Precocious realists.pdf

 

16-Outsider Art and the autistic creator.pdf

 

17-Autistic autobiography.pdf

 

18-Stereotypes of autism.pdf

Nouveau diplôme universitaire

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FORMATION

Renseignement sur le DU (Diplôme Universitaire) Autisme dans le document ci-joint :

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